Blog Archives
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au moment du diagnostic était de 28 ans et celui des premiers symptômes de 5 ans ; le score médian de fatigue traduisait une fatigue modérée à sévère ; celui de l’acceptation des … [Lire la suite]
Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte : … [Lire la suite]
PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de Noonan). Un consortium international de chercheurs rapporte les observations de quatre enfants : tous présentaient des mutations dans le gène PTPN11 mais avaient été explorés préalablement pour suspicion de syndrome myasthénique … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie, partenaire du projet européen Dreams – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Dreams (Drug REpurposing and Artificial intelligence for Muscular disorderS) est un projet inédit financé dans le cadre d’un appel d’offres européen pour 5 ans, dont l’objectif est de développer une méthodologie innovante combinant l’IA, les cellules souches et le criblage pharmacologique pour identifier des traitements pour 5 maladies musculaires. Il est coordonné par le Dr … [Lire la suite]
Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de titinopathie primaire a pu être porté sur la base d’investigations plus sophistiquées (dont la technique du RNA-seq) : 17 patients correspondant à … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine
Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où la fréquence y est particulièrement forte, et traitée par une supplémentation en L-carnitine a mis en évidence que : une grande majorité des patients sont en vie (pour les autres il … [Lire la suite]
Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans. Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé. Le développement moteur est plus … [Lire la suite]
Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que : quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des … [Lire la suite]
L’institut recrute un Médecin de recherche clinique (H/F) pour I-Motion
Vous êtes Médecin inscrit au Conseil National de l’Ordre des Médecins en France généraliste ou spécialiste et vous souhaitez développer vos compétences en recherche clinique ? Venez rejoindre l’Institut de Myologie ! L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 … [Lire la suite]
RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante pour la signalisation qui intervient lors du réarrangement du cytosquelette d’actine et au cours de la différenciation de lignées de myoblastes. Une équipe de l’Institut Cochin a collaboré avec des … [Lire la suite]
