Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial :
- 29 programmes sont en place et opérationnels dans huit pays différents dont les États-Unis et Taiwan,
- plus de 11,6 millions de nouveau-nés ont ainsi pu être testés à ce jour,
- l’incidence s’établit à 1 cas sur 18 711 naissances (soit 5,3 cas pour 100 000 naissances), sans grande différence entre les différentes populations testées,
- seule la répartition entre formes infantiles et formes de l’adulte semble pouvoir varier entre plusieurs zones géographiques, à l’échelle nationale ou internationale.
Les auteurs se sont également penchés sur la validité et la qualité des données à partir de modèles statistiques très élaborés.
