La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec vacuolisation progressive et atrophie des muscles squelettiques. L’objectif de cette étude rétrospective, menée par des équipes françaises comprenant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, était de définir l’histoire clinique, radiologique et naturelle de la XMEA.
Les auteurs ont pour cela rassemblé les données cliniques, génétiques, d’imagerie musculaire et de biopsie de patients suivis en France pour l’XMEA. Il ont également passé la littérature en revue pour trouver d’autres cas.
Les résultats de l’étude réalisée chea 18 hommes porteurs d’une XMEA confirmée génétiquement en France montrent que :
- ils sont porteurs de quatre variantes différentes de VMA21,
- l’âge moyen d’apparition de la maladie est de 9,4 ± 9,9 ans (de 1 à 40 ans),
- chez 14 des 18 patients (77,8 %), la maladie est apparue pendant l’enfance (< 15 ans).
En outre, les patients présentaient :
- une faiblesse musculaire des compartiments antérieur et médial de la cuisse,
- des contractures distales (56,3 %),
- des taux élevés de CK (1 287,9 ± 757,8 U/l),
- des vacuoles autophagiques avec des caractéristiques sarcolemmales à l’histopathologie musculaire.
Les auteurs ont également observé que :
- l’IRM musculaire chez 10 patients a montré un schéma caractéristique d’atteinte des muscles des membres inférieurs,
- chez 11 patients, des critères d’évaluation étaient disponibles pour une période de suivi moyenne de 10,6 ± 9,8 ans,
- 6 d’entre eux ont montré une progression de la maladie,
- 7 des16 patients (43,8%) avaient besoin d’une aide à la marche,
- 3 des 16 (18,8%) étaient en fauteuil roulant,
- l’une des variantes a été associée à une apparition plus tardive des symptômes,
- l’insuffisance respiratoire était fréquente (57,1 %) mais l’atteinte cardiaque rare (12,5 %).
Ces résultats suggèrent que, si l’âge d’apparition de la XMEA est variable, sa présentation clinique, histopathologique et par imagerie musculaire est caractéristique, ce qui oriente le diagnostic. Les auteurs en concluent que, bien que lente, l’incapacité motrice progresse avec le temps, et les corrélations génotype-phénotype pertinentes peuvent aider à concevoir de futurs essais cliniques.
