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Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagne d’une atteinte respiratoire. Il s’agit le plus souvent d’un syndrome restrictif responsable à plus ou moins brève échéance d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable. C’est le cas tout particulièrement dans les amyotrophies spinales infantiles, la myopathie de Duchenne, les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales. Peu d’études … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire relativement fréquente, notamment chez la femme jeune. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine, plus rarement la protéine MuSK, ou d’autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies à fort tropisme oculomoteur fluctuant … [Lire la suite]

La myasthénie classique est une pathologie neuromusculaire fréquente. D’origine auto-immune, elle touche plus volontiers les femmes jeunes. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine (Rach), plus rarement le récepteur MusK ou autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire relativement fréquente. La personne malade, fréquemment une femme jeune, sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine ; plus rarement la protéine MusK ou d’autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à fort tropisme oculomoteur fluctuant … [Lire la suite]

Les glycogénoses musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement transmises et assez hétérogènes quant à leur expression clinique. Elles ont en commun un blocage enzymatique à une étape ou l’autre du métabolisme du glycogène et, par voie de conséquence, il y a une accumulation, délétère pour les tissus, de ce composé. Parmi elles, … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie de conséquence, une fréquence plus élevée des complications cardiaques lesquelles font partie de l’histoire naturelle de la maladie. La prise en charge d’une cardiomyopathie, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, la protéine codée par le gène DMD, elle entraîne un déficit moteur lentement progressif et un décès prématuré du fait de complications cardio-respiratoires. L’évaluation de ce déficit et de son évolution est primordiale, surtout dans le … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’efficacité d’oligonucléotides antisens tricyclo-ADN sur les fonctions musculaire, cardiaque et respiratoire de 2 souris modèles de DMD. Les oligonucléotides antisens tricyclo-ADN La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des anomalies génétiques dans le gène codant la dystrophine. Une approche thérapeutique consiste à utiliser des oligonucléotides antisens pour supprimer, par saut … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus dégénératif aboutissant à la mort prématurée du deuxième motoneurone et donc à des paralysies. Outre la forme classique liée au chromosome 5q, existent des variants beaucoup plus rares, génétiquement très … [Lire la suite]