La myasthénie classique est une pathologie neuromusculaire fréquente. D’origine auto-immune, elle touche plus volontiers les femmes jeunes. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine (Rach), plus rarement le récepteur MusK ou autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à fort tropisme oculomoteur fluctuant avec le nycthémère. En cas de grossesse, les auto-anticorps sécrétés par la mère peuvent traverser le placenta et venir se fixer sur les récepteurs cibles du fœtus, d’où un risque non négligeable de voir apparaitre des symptômes de type myasthénique (troubles bulbaires, difficultés respiratoires, etc.) à la naissance. Pour autant, ces phénomènes s’estompent généralement en quelques semaines ou mois.
Dans un article publié en décembre 2014, un groupe de chercheurs européens rapportent le cas de huit enfants (issus de quatre familles) chez qui une telle situation s’est prolongée au-delà des délais habituels. Les tableaux cliniques observés étaient souvent sévères avec plusieurs cas de syndrome arthrogryposique. Les auteurs reprennent à leur compte le concept, récemment décrit, de syndrome d’inactivation de la forme fœtale du récepteur de l’acétylcholine. Les mécanismes pathophysiologiques restent toutefois mal connus, le simple transfert passif d’auto-anticorps ne permettant pas d’expliquer complètement le syndrome myopathique observé. Il est vraisemblable que ce syndrome est sous-diagnostiqué d’où l’intérêt de doser aussi les auto-anticorps anti-Rach chez la mère d’un enfant chez qui un syndrome myasthénique congénital est suspecté mais qui n’est pas confirmé par la biologie moléculaire.
Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome: A myopathy due to maternal antibodies.
Hacohen Y, Jacobson LW, Byrne S, Norwood F, Lall A, Robb S, Dilena R, Fumagalli M, Born AP, Clarke D, Lim M, Vincent A, Jungbluth H.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2014 Dec 23;2(1):e57. doi: 10.1212/NXI.0000000000000057. eCollection 2015 Feb.
