Blog Archives

Causes et conséquences de la dérégulation de miR-150-5p dans la myasthénie auto-immune

La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire chronique essentiellement due au développement d’anticorps dirigés contre le récepteur à acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire qui induit une faiblesse musculaire invalidante. Dans la MG à début précoce, le thymus est l’organe effecteur et est souvent caractérisé par des infiltrations de lymphocytes B conduisant … [Lire la suite]

Séminaire de l’institut – 17 juin – Bernard Brais, MD PhD (Canada)

Perturbations de l’homéostasie calcique dans le syndrome de l’homme-fort (Strongman) Lundi 17 juin 2019 – 12h00-13h00 Bernard Brais, MD PhD (Neurogénéticien, Professeur Titulaire de Neurologie et de Génétique, Co-directeur du Groupe Maladies Neurologiques Rares, Faculté de Médicine, Université McGill, Institut Neurologique de Montréal, Canada) Host : Capucine Trollet Amphithéâtre de Stomatologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière … [Lire la suite]

Parution de la newsletter de l’institut – Mai 2019

Le projet stratégique Institut de Myologie 2024   Bienvenue dans la 99ème édition de notre newsletter.   Une première historique: le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie … [Lire la suite]

Efficacité d’une thérapie génique pour la gamma-sarcoglycanopathie

L’équipe d’Isabelle Richard, chercheuse CNRS au sein d’une unité Inserm à Généthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Forts de ces résultats encourageants, publiés dans Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, les chercheurs … [Lire la suite]

L’institut recrute un Neurologue (H/F)

Le service de Myologie recherche un fellow, neurologue, parlant et écrivant le français pour le 1er Novembre 2019. Pathologies prises en charge : maladies musculaires, neuropathies, myasthénie (génétiques ou auto-immunes pour ces 3 sous spécialités) > Pour déposer votre candidature ou pour toute demande d’informations complémentaires, n’hésitez pas à contacter recrutement-aim@institut-myologie.org)

Une première historique : une thérapie génique autorisée aux USA pour une maladie neuromusculaire

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique ! Le Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile, développé … [Lire la suite]

Les LGMD passées au crible aux Pays-Bas

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et … [Lire la suite]

Un mode d’administration original d’une thérapie génique dans une forme de myopathie des ceintures, l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D)

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. Elles concernent plusieurs centaines de personnes en France. La nomenclature des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la … [Lire la suite]

Captation vidéo de l’intervention de M. Gaille aux Rencontres d’éthique de l’institut

La captation vidéo de l’intervention de Marie Gaille aux Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie le 19 mars 2019 est désormais disponible sur le site.   > Marie Gaille – Enjeux éthiques du dépistage précoce de maladies génétiques en phase asymptomatique   > Écouter l’audio de l’intervention de Marie Gaille   > En savoir plus … [Lire la suite]

Damien Bachasson invité sur RTL pour parler du muscle

Vendredi 17 mai à 13h30, Damien Bachasson, kinésithérapeute et chargé de recherche* à l’institut, était l’invité de Sidonie Bonnec et Thomas Hugues dans l’émission « La curiosité est un vilain défaut ». Il a répondu aux questions que les deux journalistes et les auditeurs lui ont posé autour du muscle. Dans le Laboratoire de physiologie … [Lire la suite]