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L’institut recrute un·e Comptable
L’Association Institut de Myologie recrute un·e Comptable pour assurer la tenue des opérations courantes de comptabilité. Poste à pourvoir au 1er Août. > Télécharger l’annonce complète du poste de Comptable (H/F)
L’institut recrute un·e Attaché·e de Recherche Clinique (ARC)
L’Association Institut de Myologie recrute un·e Attaché·e de Recherche Clinique (ARC) pour assurer la mise en place et le suivi des essais cliniques adultes menés à l’Institut de myologie en étroite collaboration avec les cliniciens. Poste à pourvoir immédiatement > Télécharger l’annonce complète du poste d’Attaché·e de Recherche Clinique (ARC)
Marqueurs neurochimiques dans le LCR d adolescents et d adultes atteints de SMA traités par nusinersen
L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu. Particulièrement fréquente chez les enfants, la SMA existe aussi chez l’adolescent et chez l’adulte, soit de type II … [Lire la suite]
Impact de l âge et de la fonction motrice dans une étude de phase 1 / 2A chez des nourrissons atteints de SMA recevant une thérapie de remplacement du gène à dose unique
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones inférieurs de la moelle épinière, entraînant une atrophie du muscle squelettique et une faiblesse musculaire. L’étude présentée ici a pour objectif la caractérisation des réponses de la fonction motrice après administration précoce d’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec) en thérapie de remplacement … [Lire la suite]
Parution du n°19 des Cahiers de myologie (juin 2019)
Le 19e numéro des Cahiers de Myologie, uniquement en ligne, est publié sur le site d’EDP Sciences, société spécialisée dans l’édition de revues scientifiques. De la biologie fondamentale aux biothérapies les plus innovantes, en passant par la physiologie, la cardiologie, la rééducation ou la psychologie, Les Cahiers de Myologie se veulent un lieu d’échanges, de … [Lire la suite]
Deux essais de thérapie génique en cours à I-Motion
Parmi la vingtaine d’essais en cours à I-Motion, deux concernent la thérapie génique qui constitue l’une des voies privilégiées pour traiter les maladies génétiques. Elle consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d’un gène qui ne fonctionne pas et cause la maladie. Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire … [Lire la suite]
Publication du PNDS sur la maladie de McArdle
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la maladie de McArdle (Glycogénose de Type V) a été publié sur le site de la HAS en mai 2019. Réalisé à partir d’une analyse critique de la littérature internationale, il a été rédigé par un groupe de travail pluridisciplinaire rassemblant des experts de FILNEMUS, … [Lire la suite]
Deux études nord-américaines décodent le point de vue des patients et des aidants sur la thérapie génique dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Objet de plusieurs essais cliniques en cours, la thérapie génique dans cette maladie tend à s’inscrire au rang de ses options thérapeutiques. Une décision stade-dépendante Une enquête qualitative (entretiens) a été conduite auprès de 6 patients adultes et de 17 parents … [Lire la suite]
Les patients atteints de SMA et leurs aidants naturels hiérarchisent les risques potentiels des essais cliniques
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA fait partie des maladies neuromusculaires par lesquelles des traitements spécifiques ont déjà obtenus une autorisation de mise sur le marché (Spinraza®, Zolgensma®). Une trentaine d’essais thérapeutiques sont par ailleurs en cours ou en préparation dans le monde. Le rapport entre les bénéfices envisagés du médicament évalué … [Lire la suite]
La protéine NFL est un marqueur de la réponse au traitement par nusinersen chez des enfants atteints de SMA
Le médicament oligonucléotide anti-sens nusinersen ayant été récemment approuvé pour l’amyotrophie spinale (SMA), l’objectif de cette étude était de trouver un marqueur de réponse à ce traitement. Douze enfants atteints de SMA de type 1 et 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans une étude consecutive unicentrique. Des échantillons ont été prélevés dans … [Lire la suite]
