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Dermatomyosite avec anti-Mi2 : une maladie musculaire probablement plus sévère
Maladie auto-immune, la dermatomyosite peut se manifester par une atteinte cutanée et/ou musculaire qui débute dans l’enfance ou à l’âge adulte. C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires. Certains auto-anticorps lui sont spécifiques et ont été associés à des phénotypes cliniques particuliers : pneumopathie interstitielle diffuse plus fréquente et plus évolutive pour les anti-MDA5, risque … [Lire la suite]
Effet de la supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 dans la DMD, la FSH et les LGMD
Une supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 améliore la fonction motrice de jeunes adultes atteint de dystrophie musculaire de Duchenne non marchants, mais pas dans la myopathie facio-scapulo-humérale ou les dystrophies musculaires des ceintures. Le Flavomega est une supplémentation alimentaire naturelle combinant des flavonoïdes et des omega 3, qui exercerait un effet important sur … [Lire la suite]
Deux études récentes portant sur la forme très rare d’amyotrophie spinale liée à VRK1
Outre l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, il existe d’autres formes encore plus rares d’amyotrophie spinale comme celle liée à des mutations dans le gène VRK1 qui code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). L’amyotrophie spinale liée à VRK1 est une maladie des motoneurones qui a d’abord été décrite comme étant associée à … [Lire la suite]
Des outils pour mieux appréhender les troubles cognitifs et comportementaux dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Dans un tiers des … [Lire la suite]
Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une … [Lire la suite]
Le 3ème meeting annuel de l’ERN EURO-NMD s’est tenu à Ferrara, Italie
Conseil d’administration de l’ERN EURO-NMD Le 3ème meeting annuel de l’European Reference Network (ERN) Euro-NMD s’est tenu du 6 au 8 novembre à Ferrara en Italie. Plus d’une centaine de cliniciens, chercheurs, représentants de patients et de l’industrie y ont assisté. Le programme des trois jours était chargé : un workshop autour de la génétique … [Lire la suite]
CaVβ1E, une protéine prometteuse pour prévenir la sarcopénie
Décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique est essentiel pour comprendre ses processus physiopathologiques, y compris la sarcopénie qui est liée à l’âge et se traduit par une perte progressive et généralisée de la masse, de la force et de la qualité musculaire ; parmi ses nombreuses conséquences : augmentation du risque … [Lire la suite]
FSH : une nouvelle échelle auto-administrée
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules pour l’essentiel), la FSH peut … [Lire la suite]
Bruno Saintôt aux Rencontres d’éthique de l’institut – 17 décembre
INSCRIPTION Inscription gratuite, nombre de places limité La Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie propose dans le cadre de ses Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : RÉVISION DE LA LOI DE BIOÉTHIQUE : « Quelle conception du soin pour accompagner l’essor du dépistage génétique ? » Conférencier Bruno … [Lire la suite]
Une revue de la littérature sur les possibles déterminants génétiques des myosites
Les myopathies inflammatoires idiopathiques ou myosites concernent un contingent relativement important de patients, majoritairement adultes. Ces maladies neuromusculaires acquises, dont le nombre semble augmenter régulièrement, sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques représentées par les dermatomyosites ou les polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion … [Lire la suite]
