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Myopathie GNE : l’imagerie par RMN quantitative détecte les modifications subcliniques du muscle squelettique sur un an
L’objectif de cette étude était d’identifier les critères d’évaluation cliniques les plus sensibles et les plus sensibles de la myopathie GNE. ClinBio-GNE est une étude d’histoire naturelle sur la myopathie GNE. Les patients ont été évalués de manière prospective par des évaluations cliniques et fonctionnelles, et par imagerie par résonance magnétique nucléaire quantitative (qNMRI). Les … [Lire la suite]
La version 2019 du « Zoom sur… la SMA » est en ligne
Résultats des grands progrès réalisés ces dernières années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) bénéficie désormais de deux médicaments spécifiques : le nusinersen (Spinraza®) disponible en France depuis fin 2016 et l’onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) qui a reçu une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis en mai 2019. Au-delà, les connaissances sur … [Lire la suite]
DM-Scope et maladie de Steinert : un succès qui ne se démentit pas au fil du temps
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes sur le territoire national, principalement dans la population adulte. Elle est encore plus répandue dans la région du lac Saguenay au Québec. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteinte musculaire et … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : efficacité de la thérapie génique chez la souris
Des chercheurs australiens ont étudié sur des souris atteintes de la maladie de McArdle (déficit en phosphorylase musculaire ou glycogénose de type V), l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un produit de thérapie génique, associant un AAV (rAAV2/8) et le gène Pygm, sous le contrôle d’un promoteur musculaire. Injecté par voie intrapéritonéale à des souris âgées … [Lire la suite]
Facteurs de risque associés à la MG chez les patients atteints de thymome: rôle potentiel des centres germinatifs du thymus
Les thymomes sont associés à un risque très élevé de développer une myasthénie autoimmune (MG). Les objectifs de cette étude étaient d’identifier les paramètres histologiques et biologiques permettant un diagnostic précoce des patients atteints de thymome et susceptibles de développer une MG. Une équipe française de cliniciens et de chercheurs, menées par Rozen Le Panse … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : variation importante des effets de l’ERT chez l’adulte
Dans une étude de cohorte multicentrique prospective, des cliniciens français et néerlandais ont étudié 30 patients, suivis en France, à l’Institut de Myologie, ou aux Pays-Bas, qui avaient commencé une ERT lors de l’essai LOTS, seul essai clinique randomisé contrôlé par placebo évaluant le Myozyme® dans la maladie de Pompe à apparition tardive (NCT00158600). L’objectif … [Lire la suite]
Le Centre de recherche en myologie recrute un·e ingénieur·e en biologie moléculaire
Notre équipe est à la recherche d’un·e ingénieur·e en biologie moléculaire motivé·e pour rejoindre notre équipe au sein de l’Unité U974. Notre équipe s’intéresse aux acteurs moléculaires et cellulaires impliqués chez l’homme dans la régénération musculaire, lors du vieillissement musculaire et dans les dystrophies musculaires, telles que la dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) et la dystrophie … [Lire la suite]
Création du service de neuromyologie dirigé par Bertrand Fontaine à la Salpêtrière
Pour la première fois, un service hospitalier est consacré à la neuromyologie dans une structure permettant d’avoir une activité hospitalo-universitaire, reconnaissant la spécificité de l’entité nerf-muscle. Une structure complète dédiée à cette thématique a été créée qui est centrée sur les patient·e·s et comprend un projet clairement défini de service au patient et une équipe … [Lire la suite]
Le tacrolimus améliore la survie dans la dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle, selon deux études menées au Japon
Médicament immunosuppresseur, le tacrolimus (Prograf®, Adoport®…) possède en France une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la prévention du rejet de greffon après une transplantation hépatique, rénale ou cardiaque. Il est utilisé hors AMM dans la dermatomyosite réfractaire, en particulier lorsque cette maladie auto-immune s’accompagne d’une pneumopathie interstitielle, comme précisé dans le Protocole … [Lire la suite]
Utiliser des plantes pour traiter la SMA ?
Une équipe coréenne a cherché un traitement « naturel » de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) qui auraient une meilleure efficacité, moins d’effets secondaires, un mode d’administration moins invasif et un moindre coût que les traitements actuellement autorisés sur le marché, comme le nusinersen (Spinraza®). Parmi les 492 extraits de plantes connues pour améliorer un … [Lire la suite]
