Blog Archives
Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA
Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, … [Lire la suite]
La prévalence de la dermatomyosite juvénile serait un peu plus élevée que prévu
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la myopathie inflammatoire ou myosite idiopathique la plus fréquente chez l’enfant. Une étude rétrospective multicentrique a été menée par une équipe du CHU de Strasbourg afin d’en évaluer la prévalence et l’incidence en Alsace, région qui présente l’avantage (épidémiologique) d’afficher un faible solde migratoire. L’analyse s’est appuyée sur la … [Lire la suite]
DM1 : la metformine diminuerait aussi le risque d’apparition de cancers
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant avec une expression phénotypique multisystémique. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : de la forme congénitale jusqu’à la forme pauci-symptomatique découverte très tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le cœur, les … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Janvier 2020
L’Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs voeux pour 2020 Bienvenue dans notre 104ème newsletter ! Le compteur du Téléthon 2019 affichait à la fin de l’émission 74 569 212 euros. Un résultat qui va permettre de multiplier les victoires. Le combat continue ! « Ce Téléthon 2019 est celui des promesses tenues. Il … [Lire la suite]
Le séquençage très haut débit pour diagnostiquer les myopathies non étiquetées – Entretien avec T. Stojkovic
Le projet « Myopathies non étiquetées après résultat négatif des panels thématiques correspondants » proposé dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 est sur le point de démarrer. Porté par Tanya Stojkovic*, et France Leturcq**, il a pour but d’intégrer des technologies de séquençage très haut débit dans la stratégie diagnostique pour les … [Lire la suite]
FSH et suivi longitudinal en IRM musculaire
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des … [Lire la suite]
BMD : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophine fonctionnelle dans le muscle et … [Lire la suite]
GSD III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie
Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose … [Lire la suite]
Efficience de la transduction de sérotypes AAV après injection locale
L’équipe Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies du Centre de recherche en myologie de l’institut co-dirigée par Capucine Trollet et Vincent Mouly vient de publier un article portant sur l’efficience de transduction de différents sérotypes d’AAV après une injection locale intramusculaire. Entretien avec Capucine Trollet qui a dirigé … [Lire la suite]
