Blog Archives
BMD : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophine fonctionnelle dans le muscle et … [Lire la suite]
GSD III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie
Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose … [Lire la suite]
Efficience de la transduction de sérotypes AAV après injection locale
L’équipe Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies du Centre de recherche en myologie de l’institut co-dirigée par Capucine Trollet et Vincent Mouly vient de publier un article portant sur l’efficience de transduction de différents sérotypes d’AAV après une injection locale intramusculaire. Entretien avec Capucine Trollet qui a dirigé … [Lire la suite]
L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable. Elles sont dues à une absence complète ou partielle de dystrophine dans le muscle et se traduisent par un déficit moteur progressif et, … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires chez l’adulte : une revue de la littérature permet d’actualiser les recommandations vaccinales
Les myopathies inflammatoires sont un groupe de maladies caractérisées par une atteinte du muscle d’origine auto-immune. La fibre musculaire est le siège d’une réponse immune incontrôlée d’origine cellulaire et/ou humorale. Ces myopathies rentrent, pour beaucoup d’entre elles, dans le champ plus large des maladies de système immunitaire. En plus des classiques dermatomyosite, polymyosite et myosite … [Lire la suite]
Vers des indications de prescriptions de nusinersen plus précises dans la SMA1
L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive fréquente avec quatre types décrits (de 1 à 4) selon l’âge de début des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Depuis juin 2017, un traitement par injections intrathécales répétées d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible … [Lire la suite]
Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la DM1
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et … [Lire la suite]
L’IRM : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et … [Lire la suite]
Myosite associée à une granulomatose: prévalence élevée de sIBM
Dans cette étude, l’équipe de chercheurs belges et français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie avait pour but d’affiner l’importance prédictive du granulome musculaire chez les patients atteints de myosite. Un groupe de 23 patients atteints de myosite et de granulome sur biopsie musculaire (Granulome-myosite) de 8 centres français et belges a été analysé … [Lire la suite]
Acquisition de la position assise chez les patients atteints de SMA1 traités par nusinersen
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. Dans la … [Lire la suite]
