La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), du fait d’une cardiomyopathie associée, de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. L’ERT connait toutefois des limites quant à son efficacité, un nombre non négligeable de patients ne répondant pas ou peu au traitement.
Dans un article publié en janvier 2020, une équipe américaine a étudié, à titre rétrospectif, les dossiers de onze patients ayant bénéficié à un moment de leur évolution d’une dose plus élevée d’ERT (en l’occurrence 40 mg/kg par semaine). Avec un recul allant jusqu’à 18 ans pour certains patients, les auteurs notent une amélioration statistiquement significative des paramètres cliniques (notamment au niveau moteur) mais aussi biologiques. Cette dose plus élevée a été parfaitement tolérée. La question de savoir à quel moment, et dans quelles circonstances il faut passer à ces doses plus élevées reste néanmoins posée.
