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Pourquoi, comment et quand arrêter l’ERT dans la maladie de Pompe de l’adulte ?
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic du fait … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
Myopathies induites par les médicaments : attention aux effets toxiques des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Certaines maladies neuromusculaires, aussi bien des myopathies que des neuropathies ou des maladies de la jonction neuromusculaire, peuvent être induites par des médicamenteux. La plus connue d’entre elles est la myopathie nécrosante auto-immune liée à l’utilisation prolongée de statines. Le développement récent de thérapies innovantes dans le domaine du cancer s’est accompagné d’une multiplication d’observations … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une étude américaine recommande l’augmentation de la dose unitaire d’enzymothérapie substitutive dans certains cas
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour … [Lire la suite]
DMD : une étude américaine chez 465 patients confirme les meilleurs résultats du deflazacort comparés à la prednisone
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et s’accompagne de complications cardio-respiratoires à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours, instituée vers l’âge de 4 … [Lire la suite]
Légère amélioration du 6MWT avec le TAS-205 dans la DMD
La prostaglandine D2 (PGD2) est une molécule de l’inflammation synthétisée par la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), la PGD2 est retrouvée dans les muscles nécrosés dans lesquels elle pourrait induire une inflammation. Le TAS-205 est un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique qui a montré ses effets bénéfiques … [Lire la suite]
SMA : l’injection de biphosphonates réduit l’ostéroporose et le risque de fractures
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. De nouvelles … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 20 avril – Corinne Albiges Rizo, PhD (France)
Control of cell mechanics by cell adhesion dynamics Lundi 20 avril 2020 – 12h-13h Corinne Albiges Rizo, PhD (Dynamique des Systèmes d’adhérence et différenciation, Université de Grenoble, France) Hosted by : Catherine Coirault Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret Understanding how … [Lire la suite]
La N-acétylcystéine ne diminue pas le stress oxydatif dans la myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai clinique sur 6 mois
Le récepteur à la ryanodine Ryr1 est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Des anomalies dans le gène Ryr1 peuvent entrainer une dérégulation du relargage du calcium dans la cellule, nécessaire à la contraction du muscle. Des travaux réalisés dans des modèles cellulaires ou animaux de myopathie congénitale liée à Ryr1 … [Lire la suite]
Une étude de grande ampleur appuie la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire des femmes enceintes atteintes de myosites
Les registres nationaux de patients suédois sont réputés pour leur qualité et leur exhaustivité. Une équipe de l’hôpital universitaire Karolinska de Stockholm s’est appuyée sur deux d’entre eux pour mener une première étude qui avait conclu, en août 2019, à la bonne santé reproductive des femmes atteintes de myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques), des maladies … [Lire la suite]
