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Des recommandations internationales pour la prise en charge cardiologique dans la DM1 et la DM2
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La DM2, anciennement PROMM (pour proximal myotonic myopathy), est beaucoup plus rare sauf en Allemagne et en Europe de l’Est. La DM1 et la DM2 sont dues à des expansions de … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les premières se traduisent par un déficit plus ou moins progressif des ceintures pelvienne et scapulaire alors que les secondes entrainent une symptomatologie oculaire et bulbaire, avec ou sans caractère fluctuant. … [Lire la suite]
Faut-il dépister et traiter les formes de SMA avec quatre copies du gène SMN2 ?
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de I à III) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Depuis peu, des thérapies innovantes à visée curative ont vu le jour, qu’il s’agisse du … [Lire la suite]
L’augmentation de l’espérance de vie dans la DMD objectivée par une revue de la littérature
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un décès prématuré. Avec l’amélioration et la standardisation de la prise en charge médico-chirurgicale de cette pathologie, … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et hydrocéphalie à pression normale : une simple coïncidence ?
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui a pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. La maladie de Steinert est généralement subdivisée en cinq sous-groupes selon l’âge d’apparition … [Lire la suite]
DMD et défibrillateur cardiaque implantable : un état des lieux en Amérique du Nord
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au niveau de la fibre musculaire. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un … [Lire la suite]
Soins palliatifs et SMA de type I : les résultats d’un PHRC conduit en France
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de I à III) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Dans le type I, les paralysies débutent avant l’âge de six mois et la plupart … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune chez le sujet d’âge mûr : à propos d’une étude espagnole
La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune, qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire et à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre les certains éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et … [Lire la suite]
Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre musculaire. Les connaissances concernant ces maladies ont grandement bénéficié de l’apport de la microscopie électronique en histologie musculaire et, plus récemment, des progrès permis par le séquençage à haut débit … [Lire la suite]
CMT : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Elle entraine un déficit sensitivo-moteur de gravité variable évoluant généralement très lentement avec le temps. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près de 90 gènes de CMT, toutes formes confondues, ont été identifiés à ce … [Lire la suite]
