Blog Archives
GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée liée à la protéine PABPN1 (aussi appelée PABP2), ou DMOP, est la forme la plus fréquente, et donc la mieux connue, des myopathies oculopharyngées. Elle concernerait trois cents patients en France. La DMOP s’accompagne presque toujours, au cours de son évolution, d’un déficit proximal de la ceinture pelvienne. Cette caractéristique la … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire et péliose hépatique : une association non fortuite
La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure avec atteinte respiratoire, le tout mettant … [Lire la suite]
DMD et corticoïdes : une contribution anglaise confirme leur intérêt sur les fonctions respiratoire et cardiaque
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et qui s’accompagne de complications cardio-respiratoires graves à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours instituée à partir … [Lire la suite]
Une atrophie cérébelleuse sélective mais sans traduction clinique dans la SMA de type III et IV
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de SMA est due à une délétion homozygote du gène SMN1, celui-ci codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie … [Lire la suite]
Le single-breath count test par téléphone aide à repérer les crises myasthéniques
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune peut s’accompagner de troubles respiratoires (dyspnée, encombrement, toux inefficace…) dont la survenue sur quelques jours, associée à celle d’une détérioration motrice rapide, fait poser le diagnostic de crise myasthénique. Cette exacerbation de la maladie constitue une urgence vitale, qui nécessite une hospitalisation en réanimation. Une évaluation … [Lire la suite]
Syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1) : publication de la plus grande série de patients au monde
Le concept de canalopathie recouvre un nombre important de maladies génétiques liées à des dysfonctionnements de canaux ioniques de différentes sortes. Certaines de ces canalopathies présentent un phénotype musculaire et/ou cardiaque comme le syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1). Cette maladie neuromusculaire rare et méconnue est transmise selon un mode autosomique dominant. Elle est liée à des mutations … [Lire la suite]
Téléthon 2019 : 87 026 262 euros collectés
Les 6 et 7 décembre derniers, le Téléthon 2019 mobilisait la France entière et s’achevait sur un compteur affichant 74,5 millions d’euros. Aujourd’hui, quelques mois plus tard, nous sommes très fiers d’annoncer le résultat final de la collecte 2019 : 87 026 262 euros. Merci du fond du cœur aux donateurs, bénévoles, partenaires pour leur incroyable … [Lire la suite]
Parution du VLM 193
Quels sont les différents types d’essai et les grandes étapes ? Quels sont les examens cliniques généralement réalisés ? Quelles questions se poser avant de prendre la décision d’y participer ? Comment ça se passe en pratique ? Autant de questions auxquelles VLM répond dans son dossier spécial consacré aux essais cliniques. Participer à un … [Lire la suite]
La dermatomyosite avec auto-anticorps anti-MDA5 se décline en trois sous-groupes
Identifiés en 2009, les auto-anticorps anti-MDA5 sont considérés comme spécifiques de la dermatomyosite, une maladie auto-immune rare qui peut se manifester par une atteinte cutanée, musculaire et/ou pulmonaire (pneumopathie interstitielle). Une large étude observationnelle menée entre 2011 et 2017 dans 37 centres hospitaliers français a inclus 83 patients avec auto-anticorps anti-MDA5, comparés à 190 patients … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et metformine : de nouveaux éléments de preuve biologiques
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant, avec une expression phénotypique multisystémique. Les muscles, le cœur, le cristallin, le système nerveux central et les glandes endocrines sont des organes cibles. Le risque de diabète de type 2 notamment est beaucoup plus élevé chez les patients … [Lire la suite]
