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Le risdiplam : un 3ème médicament autorisé aux États-Unis dans la SMA de type 1, 2 et 3, dès l’âge de 2 mois et chez l’adulte de tous âges
Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du ridisplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 1, 2 et 3, aux États-Unis, sous le nom commercial Evrysdi™. L’Evrysdi™ est un traitement oral qui peut être administré dès l’âge de 2 mois … [Lire la suite]
Le rituximab fait ses preuves en vie réelle dans la myasthénie réfractaire ou cortico-dépendante
La myasthénie auto-immune se caractérise par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire d’origine dysimmunitaire. Ses manifestations sont réfractaires aux traitements habituels (anticholinestérasiques, corticoïdes…) dans 15% des cas. Le rituximab, un anticorps monoclonal anti-CD20, constitue alors une alternative thérapeutique de deuxième ligne. Plusieurs publications de cas ou de séries de cas appuient cette option. Dans un … [Lire la suite]
L’intérêt de l’ERT dans la maladie de Pompe est confirmé par les données longitudinales du registre français et de la base de données internationale
Deux études publiées en juin 2020 se sont appuyées sur les données d’un registre et d’une base de données mis en place dans la maladie de Pompe, l’un en France (chez 158 adultes), l’autre à l’international (chez 396 adultes), pour évaluer les effets à long terme du traitement par enzymothérapie substitutive. Dans les deux cas, … [Lire la suite]
L’IA au service du diagnostic et de la compréhension des myosites idiopathiques
Le machine learning, ou apprentissage automatique, dévoile peu à peu son potentiel dans les maladies neuromusculaires. Une équipe hispano-américaine a récemment utilisé cette technologie d’intelligence artificielle pour caractériser dans les biopsies musculaires le profil d’expression génique spécifique à chaque type de myopathies inflammatoires. L’étude a inclus 49 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune, 39 de … [Lire la suite]
Un consensus d’experts sur la prise en charge des déformations des pieds et des chevilles dans la CMT
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées, outre leur grande hétérogénéité génétique (plus de quatre-vingt gènes impliqués), par un déficit musculaire à prédominance distal et des troubles sensitifs d’intensité très variable. Des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, sont très souvent rapportées (pied … [Lire la suite]
L’administration du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez 4 garçons atteints de DMD permet une production de dystrophine et a un effet fonctionnel
Les résultats d’un essai clinique de phase I/II encore en cours aux États-Unis qui évalue la tolérance et l’efficacité du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine (SRP-9001), un produit de thérapie génique développé par Sarepta Therapeutics, ont été publiés dans la revue JAMA Neurology le 15 juin 2020. Cet essai inclus à ce jour 4 garçons âgés de 4 à … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Technicien·ne de laboratoire pour le CRM
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Bénéfice à long terme de l’ERT chez l’adulte atteint de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide (Myozyme®). La forme adulte de … [Lire la suite]
A quoi sert l’exon 31 dans le remodelage des structures de clathrine dans les cellules musculaires ? – Entretien avec S. Vassilopoulos
Entretien avec Stéphane Vassilopoulos, chercheur dans le laboratoire Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire auto-somique dominante au sein de l’équipe 2 du Centre de recherche à l’Institut de Myologie, dirigée par Marc Bitoun. Avec son groupe, il s’intéresse aux protéines de la membrane des cellules musculaires et plus particulièrement à la clathrine et son implication … [Lire la suite]
La desmine prévient la fonte musculaire, la faiblesse et la fragilité exagérées et la fatigue chez la souris dystrophique mdx
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave causée par une carence en dystrophine. La desmine, comme la dystrophine, est associée à des structures costamériques reliant les sarcomères à la matrice extracellulaire qui contribuent à la fonction musculaire. Dans cette étude, des experts français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie ont … [Lire la suite]
