Blog Archives
Le Rapport Annuel et Financier 2019 de l’Association Institut de Myologie vient de paraître
Le Rapport Annuel 2019 de notre association présente nos objectifs, nos ambitions et nos principales réalisations, l’ensemble de nos comptes de l’année ainsi que les publications scientifiques de nos experts. L’année 2019 aura notamment été marquée par la mise en place et le déploiement de notre Plan stratégique engageant toutes les équipes de l’Institut dans … [Lire la suite]
Une étude rétrospective néerlandaise montre que le décalage du développement global des garçons atteints de DMD est perceptible dès l’âge de 2 mois
Cette étude dont les résultats viennent de paraître dans la revue Developmental medecine & child neurology porte sur une cohorte de 76 participants atteints de DMD âgés de moins de 26 ans, recrutés sur invitation via deux associations de patients, et comparés à d’autres données issues du suivi médical de plus de 12 000 jeunes … [Lire la suite]
Lancement de l’opération 1000 chercheurs dans les écoles
L’opération d’information scientifique auprès des collégiens de 3ème et des lycéens est reconduite pour la 8ème année. Elle se déroulera du 2 au 30 novembre 2020. Face au contexte 2020 totalement inédit, la volonté est intacte de tout mettre en oeuvre pour que de belles rencontres aient lieu, en présentiel autant que possible, et en … [Lire la suite]
Les 4 et 5 décembre, la force du Téléthon 2020 sera avec vous !
« Depuis 30 ans, l’AFM-Téléthon porte la thérapie génique, contre vents et marées. Grâce au Téléthon, elle a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et créé un laboratoire dédié, Généthon. Aujourd’hui, des premiers médicaments de thérapie génique sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient aussi … [Lire la suite]
Maladies rares : construire un « Treatabolome »
Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles sont génétiquement déterminées. Leur rareté entraine un diagnostic tardif, que 25% des patients attendent de 5 à 30 ans. Il est donc essentiel d’attirer l’attention des patients et des cliniciens … [Lire la suite]
Téléthon 2020 : c’est parti !
Le 12 septembre a eu lieu le lancement national du Téléthon 2020. Les 4 et 5 décembre, soyez prêts pour des aventures exclusives, des défis inédits et des avancées extraordinaires ! Aujourd’hui, grâce aux combats menés par l’AFM-Téléthon, la révolution médicale s’accélère et les traitements de thérapie génique se multiplient pour des maladies rares, mais … [Lire la suite]
Parution du VLM 194
Des cartes du génome humain aux premiers traitements pour les maladies neuromusculaires, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, est à l’origine d’une véritable révolution médicale, celle de la thérapie génique. VLM revient dans son dossier sur 30 ans d’innovation au service des malades. Un dossier spécial pour les 30 ans de Généthon Il y a … [Lire la suite]
Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes
Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle ou les fibroblastes pour 12 des 27 mutations homoplasmiques putatives et … [Lire la suite]
L’institut recrute un ARC (H/F) pour I-Motion Adultes
L’Association Institut de Myologie recrute un Attaché de Recherche Clinique (ARC) pour assurer la mise en place et le suivi des essais cliniques adultes menés à l’Institut de Myologie en étroite collaboration avec le personnel médical et paramédical. Contexte et Finalité Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de … [Lire la suite]
La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles
Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production d’ATP. L’ADDSL1 est une enzyme spécifique du muscle squelettique où elle est fortement exprimée. Une maladie fréquente en Corée, mais pas seulement La myopathie liée à des anomalies du gène … [Lire la suite]
