L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est, en terme de fréquence, la deuxième maladie neuromusculaire après la myopathie de Duchenne. On en distingue quatre types (I à IV) selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. Une morbi-mortalité élevée est associée à la maladie du fait de complications bulbaires et respiratoires, surtout dans les formes précoces (type I). L’avènement récent de trois thérapies innovantes et efficaces (nusinersen, aboparvovec-xioi, risdiplam) est toutefois en train de modifier le cours de l’histoire naturelle de la maladie.
Dans un article publié en août 2020, des chercheurs européens en économie de la santé se sont penchés à la fois sur le montant et la structure des coûts générés par la prise en charge de la SMA à l’échelon individuel et sur la qualité de vie telle que perçue par les patients et les aidants. L’enquête a été réalisée en 2015 – donc avant l’arrivée des thérapies déjà citées – et a concerné 86 enfants atteints de SMA dont 27 en France (5 de type I, 13 de type II et 9 de type III), 34 au Royaume-Uni et 25 en Allemagne. Seize aidants français ont également été interrogés. La qualité de vie s’est avérée faible dans l’ensemble du panel étudié avec quelques nuances selon les pays considérés. Le coût annuel s’est établi, d’après le comptage des auteurs, à 32 000 € pour la France, 52 000 € pour l’Allemagne et 54 000€ pour le Royaume-Uni. Autant de chiffres utiles pour mesurer, à l’avenir, l’impact médico-économique des nouvelles thérapies.
