Blog Archives
Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE
La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints … [Lire la suite]
Une bithérapie séquentielle dans la SMA : à propos de cinq cas aux États-Unis
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN, la SMA entraine une paralysie des membres et du tronc, des troubles respiratoires et des complications orthopédiques a fortiori si elle se manifeste tôt. On en distingue … [Lire la suite]
Les répercussions de l’absence de dystrophine dans les muscles lisses sont mieux comprises
La maladie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD. L’absence de dystrophine qui en découle concerne aussi bien les muscles squelettiques et cardiaques que les muscles lisses. Un ralentissement du transit intestinal ou une constipation font partie des symptômes fréquents de la DMD. Une équipe américaine a étudié des cellules … [Lire la suite]
Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile … [Lire la suite]
L’institut recrute un Chef de projet (H/F) pour l’ERN EURO-NMD
Located in Paris at the heart of the largest European hospital, Pitié-Salpêtrière, the Institute of Myology was created in 1996 by AFM-Telethon, a patient’s organization. Its goal: Promote Myology and have it accepted as a standalone clinical and scientific discipline. The Institute of Myology coordinates, around the patient, medical care, basic research, applied research, clinical … [Lire la suite]
WMS 2020 : une édition inédite, qui s’est déroulée « en ligne » !
C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la Word Muscle Society (WMS) a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du 28 septembre au 2 octobre 2020, chercheurs, cliniciens et autres experts du muscles étaient invités à se connecter à une plateforme pour écouter puis échanger au cours de visioconférences, visionner … [Lire la suite]
L’ataluren jugé globalement efficace dans la DMD, surtout chez les patients avec une bonne capacité à la marche initiale, selon trois méta-analyses
La myopathie de Duchenne (DMD) se traduit par un déficit musculaire progressif avec perte de la marche vers l’âge de 10-12 ans. L’ataluren (Translarna®) bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché dans la DMD depuis juillet 2014 en Europe ; pourtant, aucun essai clinique randomisé, contrôlé, en double aveugle n’a atteint son critère d’évaluation principal. … [Lire la suite]
Une étude italienne met en évidence l’efficacité du nusinersen sur une grande cohorte d’adultes atteints de SMA de type 3
En Italie, le nusinersen (Spinraza®) est disponible pour tous les types (de 1 à 4) d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), même si les essais cliniques qui ont permis de démontrer l’efficacité du produit ont concerné essentiellement des enfants. Pour bénéficier de plus de données de tolérance et d’efficacité du nusinersen chez des adultes … [Lire la suite]
La crise myasthénique, une cause possible de stress post-traumatique
La myasthénie auto-immune se manifeste par une faiblesse musculaire fluctuante avec fatigabilité, liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. La survenue rapide d’une détérioration motrice et de difficultés respiratoires et bulbaires (dyspnée, encombrement, fausses routes…) caractérise une crise myasthénique. Il s’agit d’une urgence vitale qui nécessite une hospitalisation en réanimation. Cet évènement déclenche un … [Lire la suite]
Un groupe d’experts européens publie 11 recommandations pour le traitement de la SMA par Zolgensma®
Récemment autorisé en Europe, le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) fait partie des traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA), avec le Spinraza® (nusinersen) et l’Evrysdi® (risdiplam). Toutes ces thérapies ont une meilleure efficacité si elles sont administrées le plus tôt possible. Pour inciter à la prescription rationnelle du Zolgensma®, un groupe d’experts … [Lire la suite]
