Blog Archives
Maladies rares : construire un « Treatabolome »
Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles sont génétiquement déterminées. Leur rareté entraine un diagnostic tardif, que 25% des patients attendent de 5 à 30 ans. Il est donc essentiel d’attirer l’attention des patients et des cliniciens … [Lire la suite]
Téléthon 2020 : c’est parti !
Le 12 septembre a eu lieu le lancement national du Téléthon 2020. Les 4 et 5 décembre, soyez prêts pour des aventures exclusives, des défis inédits et des avancées extraordinaires ! Aujourd’hui, grâce aux combats menés par l’AFM-Téléthon, la révolution médicale s’accélère et les traitements de thérapie génique se multiplient pour des maladies rares, mais … [Lire la suite]
Parution du VLM 194
Des cartes du génome humain aux premiers traitements pour les maladies neuromusculaires, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, est à l’origine d’une véritable révolution médicale, celle de la thérapie génique. VLM revient dans son dossier sur 30 ans d’innovation au service des malades. Un dossier spécial pour les 30 ans de Généthon Il y a … [Lire la suite]
Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes
Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle ou les fibroblastes pour 12 des 27 mutations homoplasmiques putatives et … [Lire la suite]
L’institut recrute un ARC (H/F) pour I-Motion Adultes
L’Association Institut de Myologie recrute un Attaché de Recherche Clinique (ARC) pour assurer la mise en place et le suivi des essais cliniques adultes menés à l’Institut de Myologie en étroite collaboration avec le personnel médical et paramédical. Contexte et Finalité Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de … [Lire la suite]
La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles
Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production d’ATP. L’ADDSL1 est une enzyme spécifique du muscle squelettique où elle est fortement exprimée. Une maladie fréquente en Corée, mais pas seulement La myopathie liée à des anomalies du gène … [Lire la suite]
Relation entre statut clinique et activité physique chez des patients souffrant de myopathies inflammatoires – Entretien avec O. Landon-Cardinal et D. Bachasson
Océane Landon-Cardinal, MD*, et Damien Bachasson, PhD**, sont les premiers co-auteurs d’un article qui est publié dans la revue Seminars in Arthritis and Rheumatism. L’article porte sur les relations entre le statut clinique (sévérité des symptômes) et l’activité physique chez des patients atteints de myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques). Quelle est la genèse/contexte global du … [Lire la suite]
Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des … [Lire la suite]
L’IRM quantitative intéressante dans la myopathie GNE
Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs, qui épargne relativement le quadriceps. L’IRM quantitative (qIRM) permet d’affiner l’observation. Elle détecte précocement des modifications musculaires plus subtiles et permet de mesurer les surfaces atteintes, les pourcentages de graisse, d’eau… L’étude ClinBio-GNE L’étude ClinBio-GNE … [Lire la suite]
Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement progressives et asymétriques débutant le plus souvent après l’âge de 50 ans. Les traitements habituels des autres myopathies inflammatoires (corticoïdes, immunosuppresseurs…) se montrent sans effet dans la myosite à inclusions, … [Lire la suite]
