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Mesure de la pression de la langue : un outil simple et utilisable en ambulatoire dans les MNM avec dysphagie
Les maladies neuromusculaires sont très diverses dans leur présentation et leurs manifestations cliniques. Les troubles de la déglutition surviennent dans certaines d’entre elles de façon prépondérante, à l’exemple de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la maladie de Steinert (DM1), la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la dystrophie musculaire oculopharyngée…. Ces troubles peuvent être à l’origine … [Lire la suite]
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD
Une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Muscle and Nerve a comparé le profil cognitif de 90 mères, dont 55 mères d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Parmi elles, 31 mères possèdent étaient transmettrices (C-Ms)), 24 étaient non transmettrices (NC-Ms) et les 35 autres femmes n’avaient pas d’enfant atteint de … [Lire la suite]
Une thérapie génique efficace également sur la fonction respiratoire dans la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est liée à des mutations du gène GAA qui code une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène en glucose. Elle se traduit par une myopathie de surcharge et, très souvent, par une insuffisance respiratoire restrictive. Jusqu’à présent, les modèles de souris mis au point en laboratoire en inactivant le gène … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM
L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère, que les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pendant 10 mois sont plus actives pendant la journée (échelle DM1-Activ-c, actimètre, test de marche de 6 minutes…) avec une meilleure … [Lire la suite]
Innovation pour l’évaluation non invasive du diaphragme – Entretien avec T. Poulard et D. Bachasson
Thomas Poulard* et Damien Bachasson** du laboratoire de physiologie et d’évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, dirigé par Jean-Yves Hogrel, viennent de publier dans The Journal of Physiology les résultats d’une étude*** ayant pour objectif le développement d’une séquence échographique ultrarapide permettant de « filmer » le comportement du diaphragme au cours de la stimulation magnétique des nerfs … [Lire la suite]
Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour … [Lire la suite]
Une immunosuppression transitoire améliore le résultat de l’enzymothérapie substitutive dans les formes infantiles de maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease) d’une forme d’apparition … [Lire la suite]
Ténotomies étagées des membres inférieurs dans la DMD : une technique chirurgicale revisitée en Allemagne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif proximal prédominant aux membres inférieurs et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’apparition de rétractions musculo-tendineuses est précoce dans l’histoire naturelle de la maladie. Combinées au manque de force … [Lire la suite]
La MFM s’impose comme échelle fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires, notamment dans la SMA
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice chez les patients atteints de maladies neuromusculaires se sont multipliés ces dernières années, dans le contexte, notamment, des thérapies innovantes apparues sur le marché. La mesure de la fonction motrice (ou MFM) est une échelle développée par une équipe lyonnaise … [Lire la suite]
La ventilation, même invasive, ne dégrade pas la qualité de vie dans la DMD
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont vu leur espérance de vie augmenter de manière substantielle ces dernières années. La détection précoce et la prise en charge des complications respiratoires y sont pour beaucoup. On distingue classiquement la ventilation invasive (VI) sur tube de trachéotomie et la ventilation non invasive (VNI), cette … [Lire la suite]
