Blog Archives
Zolgensma® : des effets indésirables graves rares à connaitre et à surveiller
Le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) est le premier produit de thérapie génique à avoir obtenu en 2019 une autorisation de mise sur le marché dans une maladie neuromusculaire, en l’occurrence l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Si les effets bénéfiques du Zolgensma® sur le développement moteur sont rapides et durables, des effets secondaires graves touchant … [Lire la suite]
Le muscle, un partenaire essentiel de la vaccination !
La campagne de vaccination contre la Covid-19 est dans toutes les discussions. Les questions sont multiples mais sait-on pourquoi les vaccins, et particulièrement ceux à ARN messager, doivent être injectés en intramusculaire ? On vous aide à mieux comprendre comment le muscle optimise l’efficacité de la vaccination. Qu’il s’agisse du vaccin anti-covid, de celui contre … [Lire la suite]
DMD : Démarrage à I-Motion de l’essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec Sarepta Therapeutics
La thérapie génique utilisée dans cet essai associe un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, conçue par des chercheurs et experts de Généthon – laboratoire financé par l’AFM-Téléthon – en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline … [Lire la suite]
Journée Internationale des Maladies Rares – 28 février 2021
Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Pour la grande majorité des cas, on parle également de maladie orpheline, car les personnes concernées ne bénéficient d’aucun traitement. L’objectif de la Journée internationale des maladies rares est de sensibiliser les citoyens et les décideurs … [Lire la suite]
Etude d’ARN longs non codants dans une cohorte de patients Becker : Applicabilité à la conception de la stratégie thérapeutique de saut d’exons 45-55 pour la DMD
Elena Gargaun, MD, PhD en biologie cellulaire et moléculaire, a travaillé au sein de l’équipe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique à l’nstitut de Myologie pour son sujet de thèse « Caractérisation génotypique et phénotypique des patients Becker avec délétion des exons 45 à 55 », sous la direction de France Piétri-Rouxel. Ses travaux, réalisés en collaboration avec … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Médecin de Recherche Clinique H/F
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence musculaire. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 1er mars – Werner Stenzel (Allemagne)
Myositis associated with connective tissue disease: The classic ones – Antisynthetase Syndrome – The less well studies ones – Scleromyositis Lundi 1er mars 2021 – 12:00-13:00 Werner Stenzel (Department of Neuropathology, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, Germany) Invité par Olivier Benveniste Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie: medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur … [Lire la suite]
Du nouveau dans les essais cliniques sur la maladie de Pompe
La dixième journée française de la maladie de Pompe s’est déroulée le 28 janvier 2021 en visioconférence. Réunissant plus de 80 experts, elle a permis non seulement de faire le point sur les conséquences de la crise sanitaire dans la prise en charge des patients, mais aussi un tour d’horizon sur les différents essais en … [Lire la suite]
Laure de Pontual lauréate du prix Master 2020 décerné par la SFM
Laure de Pontual a reçu le prix Master 2020* décerné par la Société Française de Myologie (SFM). Ce prix vient récompenser son excellent dossier académique, ses travaux de Master 2 en myologie et encourager le projet de thèse qu’elle a présenté le 28 janvier 2020, au cours du séminaire des jeunes espoirs de la myologie. … [Lire la suite]
