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Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert
La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle entraine une atteinte pluri-systémique : le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, le cristallin, entre autres, peuvent être touchés à des degrés variables. La maladie est progressive, invalidante et s’accompagne souvent de troubles … [Lire la suite]
Une étude prospective en vie réelle confirme la sécurité et l’efficacité du vaccin anti-HPV quadrivalent chez de jeunes patients atteints de dermatomyosite juvénile
La dermatomyosite appartient à la famille des myopathies inflammatoires. Il s’agit d’une maladie auto-immune à expression musculaire et cutanée, associée à une vasculopathie. Chez l’enfant, son traitement de fond associe corticoïdes et immunosuppresseurs. Une équipe brésilienne a mené une étude prospective multicentrique incluant 42 patients atteints de dermatomyosite juvénile (DMJ), âgés de 9 à 20 … [Lire la suite]
Les résultats de l’essai japonais de phase I/II viltolarsen dans la DMD confirme les effets positifs sur la production de dystrophine et le taux de saut d’exon 53 du gène DMD
Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd qui cible le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le viltolarsen est autorisé au Japon depuis mars 2020, une autorisation qui s’est appuyée sur deux essais cliniques, un essai américain de … [Lire la suite]
Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA
L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN et se traduit par des paralysies des membres et du tronc de sévérité variable. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur … [Lire la suite]
Des experts européens et américains mettent à jour leurs recommandations sur la myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune est souvent associée à des anomalies du thymus (hyperplasie, thymome). Elle se caractérise par une faiblesse musculaire fluctuante, aggravée par l’effort. Dans 40 à 50% des cas, ses premières manifestations chez l’adulte sont uniquement oculaires (ptosis, diplopie). La recherche thérapeutique dans la myasthénie auto-immune est très … [Lire la suite]
DMD : une approche CRISPR/Cas 9 pour traiter durablement les muscles grâce aux cellules souches
Des chercheurs américains ont mis au point une approche d’édition génomique du gène DMD ciblant les cellules souches musculaires en utilisant le système CRISPR/Cas 9 associé à un vecteur AAV. Lorsque le produit est injecté à des souris mdx atteintes de myopathie de Duchenne, les chercheurs ont mis en évidence l’existence de fibres musculaires produisant … [Lire la suite]
Anesthésie et maladies neuromusculaires : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques
Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées dans un article paru en octobre 2020. Cette publication détaille chaque étape (bilan préopératoire, prémédication…) et leurs risques. Elle décline également des consignes spécifiques par maladie ou groupe de maladies … [Lire la suite]
Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies
Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliqué : la LGMDR3 liée … [Lire la suite]
Le SRP-5051, oligonucléotide anti-sens de type PPMO serait plus efficace à dose moins forte que l’eteplirsen pour le saut d’exon 51 dans la DMD
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a communiqué le 7 décembre 2020 les résultats préliminaires d’un essai international (pas en France) de phase II (essai MOMENTUM) qui évalue le SRP-5051 dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le SRP-5051 est un oligonucléotide antisens de nouvelle génération combinant un peptide avec l’oligonucléotide anti-sens PPMO (Peptide phosporodiamidate morpholino oligomer). Il … [Lire la suite]
Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes prénataux tels qu’une réduction des mouvements du fœtus. À la naissance, des signes cliniques sévères (hypotonie, faiblesse, rétractions, difficultés à s’alimenter, insuffisance respiratoire…) viennent compléter le tableau clinique. Compte tenu … [Lire la suite]
