Blog Archives
VLM fête son numéro 200
Créé en 1982, VLM fête aujourd’hui sa 200e édition. L’occasion de revenir sur quelques couvertures marquantes de l’histoire de ce compagnon de route des malades et des familles depuis quatre décennies. Entre information et partage d’expérience, découvrez vite ce nouveau numéro dont le dossier est consacré à la fratrie. VLM porte-parole de vos combats … [Lire la suite]
Pas d’effet bénéfique du resvératrol dans les troubles de l’oxydation des acides gras
Le resvératrol a fait l’objet d’un essai clinique randomisé contre placebo et avec cross-over. Organisé conjointement par des français, danois et néerlandais, l’étude visait à mesurer d’éventuels effets positifs dans plusieurs troubles de l’oxydation des acides gras dont certains ont une expression musculaire (déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II ou CPTII) : huit patients ont … [Lire la suite]
Anniversaire de la loi du 4 mars 2022 : une loi fondatrice pour les droits des malades à renforcer 20 ans après son adoption
Le 4 mars 2002, les malades basculaient dans un nouveau monde. La loi relative au « droit des malades et à la qualité du système de santé » a marqué une étape majeure dans la reconnaissance des droits des personnes malades et leur implication dans leur prise en charge médicale. Elle a accéléré l’instauration de … [Lire la suite]
Une compilation des données sur les déficits primitifs en carnitine
Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à cette maladie métabolique découverte en 1973 et qui fait l’objet, dans certains pays, d’un dépistage néonatal : 757 observations de patients ont été retenues à partir de 166 articles publiés ; 20% … [Lire la suite]
Le point sur les anomalies hématologiques dans les pathologies neuromusculaires d’origine génétique
Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic positif, en servant de biomarqueurs, mais aussi pour le diagnostic différentiel. Anémies, anomalies de toutes sortes des globules blancs et thrombocytopénies sont les plus souvent … [Lire la suite]
Les glucocorticoïdes plus utiles pour la respiration que pour le cœur passée la perte de la marche dans la DMD
Des cliniciens américains ont voulu savoir si la corticothérapie administrée au long cours dans la DMD pouvait avoir une quelconque utilité au stade non-ambulatoire de la maladie. À partir des données de 398 patients atteints de DMD recrutés via le réseau MD STARnet, ils ont pu observer que : la dégradation de la fonction ventriculaire gauche … [Lire la suite]
Vers une dynamique européenne contre les maladies rares
Ce 28 février, à l’occasion de la 15e journée internationale de mobilisation contre les maladies rares, la France a organisé dans le cadre de sa présidence de l’Union européenne une conférence de haut niveau dédiée aux « Parcours de soin et d’innovation pour une politique européenne des maladies rares ». Pour ce faire, notre pays … [Lire la suite]
Des pratiques variées dans la prise en charge cardiaque des patients atteints de DMD
Des cardio-pédiatres américains réunis au sein du réseau ACTION (Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network) ont été interrogés sur leurs pratiques de prise en charge concernant la DMD : 31 spécialistes provenant de 23 institutions distinctes ont accepté de participer à l’enquête ; si l’accès à l’IRM cardiaque et au monitoring par Holter est uniformément possible sur … [Lire la suite]
Le séquençage génomique à haut débit (NGS) s’avère fiable pour détecter les délétions du gène SMN1
Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène SMN1 dans un but de confirmation du diagnostic génétique de l’amyotrophie spinale (SMA) : 478 échantillons d’ADN ont été étudiés simultanément en PCR quantitative (qPCR), en NGS et en MLPA, cette … [Lire la suite]
Une enquête en ligne sur l’information génétique à la parentèle
Dans le cadre du projet IGP rare, qui émane d’un collectif réunissant professionnels de santé, chercheurs et associations de malades, une enquête en ligne a été lancée en février 2022 pour recueillir l’expérience des personnes atteintes d’une maladie génétique et qui ont eu à informer du risque de transmission des membres de leur famille. Le … [Lire la suite]
