Blog Archives
Les interférons en première ligne dans la physiopathologie de la dermatomyosite
Des chercheurs français se sont penchés sur les mécanismes biologiques en jeu dans la dermatomyosite (DM) en comparant des cellules souches musculaires issues de patients et celles de sujets sains. Ils se sont intéressés en particulier aux capacités prolifératives de ces cellules et aux taux d’interférons, ces protéines de signalisation impliquées dans la réponse immunitaire. … [Lire la suite]
Traiter en présymptomatique la SMA avec quatre copies de SMN2 ou plus ?
Deux équipes américaines, l’une de Boston, l’autre de New-York, ont confronté leurs points de vue quant à l’épineuse question de traiter ou non les sujets dits « présymptomatiques » porteurs de 4 copies ou plus du gène SMN2. Cette question est d’autant plus prégnante que le dépistage néonatal de la SMA est très avancé aux Etats-Unis. De … [Lire la suite]
Un test neuropsychologique expérimental dans la DMD
Sur la base de travaux antérieurs effectués chez la souris mdx, l’animal modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs anglais ont mis au point, chez l’homme, un test basé sur la réaction de sursaut (startle response) à plusieurs stimuli : 11 enfants âgés entre 7 et 12 ans atteints de DMD et 9 … [Lire la suite]
Conférence de presse annonçant le lancement du dépistage néonatal de la SMA à l’institut le 14 juin
Dépister des maladies génétiques graves dès la naissance, c’est offrir aux enfants diagnostiqués la possibilité d’une prise en charge médicale précoce ainsi que l’accès à un traitement, lorsque celui-ci existe. Et pourtant jusqu’à peu, le dépistage neo-natal génétique était impossible. Les 6 maladies (seulement !) dépistées aujourd’hui à la naissance en France le sont grâce … [Lire la suite]
Une forme de SMA-LED à début très tardif
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un cas très original par le caractère très tardif … [Lire la suite]
Deux contributions maliennes à une meilleure connaissance de la CMT en Afrique
L’Afrique est, toutes proportions gardées, une sorte de terra incognita pour les maladies neuromusculaires en général et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en particulier. Des chercheurs du Mali ont récemment publié une revue de la littérature sur la prévalence des différentes formes de la maladie à l’échelle de ce continent, et un autre article centré … [Lire la suite]
Une étude confirme l’inégale répartition géographique des cas de myosites aux États-Unis
Des chercheurs américains ont analysé la prévalence et la typologie des myosites à l’échelle des États-Unis sur la période 1986-2011 à partir d’un registre fédéral de patients. Ils se sont particulièrement intéressés à la distribution géographique des cas parmi les 1 247 patients ayant accepté de participer à l’enquête : la cohorte étudiée était composée de 464 … [Lire la suite]
Les Amérindiens sont plus exposés à la myopathie nécrosante auto-immune liée aux statines
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une forme de myosite relativement fréquente et dont le diagnostic repose sur la positivité d’auto-anticorps dirigés contre la protéine HMGCR et/ou la protéine SRP. Elle est fréquemment associée à une exposition, plus ou moins prolongée, aux statines. Des chercheurs américains ont mis en évidence une prévalence nettement plus élevée … [Lire la suite]
À la recherche de la corticothérapie optimale dans la DMD
Si la corticothérapie au long cours fait partie des standards de soins communément admis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ses modalités restent encore débattues. Un essai international multicentrique a tenté de répondre à cette question en comparant plusieurs types de corticoïdes dans une population de 196 enfants. Les participants ont été affectés au … [Lire la suite]
Une piste thérapeutique pour les maladies de surcharge en polyglucosan ou en glycogène
La maladie à inclusions de polyglucosan de l’adulte (APBD) et la maladie de Lafora sont deux maladies neurologiques s’accompagnant d’une surcharge en glycogène anormal (polyglucosan). En l’absence d’enzyme branchante, comme dans l’APBD, le glycogène ne se ramifie pas et l’élongation de la chaine de glycogène par la glycogène synthase aboutit à l’accumulation de polyglucosan insoluble. … [Lire la suite]
