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2414 actualités
Soins
Les troubles neuro-développementaux chez les enfants atteints de SMA de type I traités : un point d’attention
Le 6/03/2026
Une vingtaine d’experts internationaux de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se sont réunis dans le cadre d’un atelier organisé par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de faire…
Recherche
Plus de souplesse réclamée par les industriels du médicament pour l’évaluation de la toxicité de la thérapie génique médiée par AAV
Le 6/03/2026
La question de la durée de la surveillance clinique et biologique après une thérapie génique reste débattue, notamment au-delà de 18 mois : une enquête a…
Événement
Le laboratoire d’imagerie recherche de jeunes volontaires pour faire avancer la recherche
Le 5/03/2026
Envie de faire avancer la recherche sur le muscle ? Le laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut de Myologie recherche des garçons…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 5 mars : Prof. Ammar Al-Chalabi (UK)
Le 5/03/2026
Autonomic and non-motor symptoms in ALS Jeudi 05 mars 2026 – 16:00-17:00 heure de Paris Prof. Ammar Al-Chalabi (King’s College London, UK) > + infos …
Recherche
BIND : un outil pour mieux dépister et évaluer l’atteinte du système nerveux central dans la DMD
Le 5/03/2026
Un consortium international de chercheurs a mis au point et validé un nouvel outil destiné à étudier les troubles liés à une atteinte du système…
Recherche
Efficacité limitée de l’utilisation d’un AAV-U7 pour délivrer des oligonucléotides antisens dans le cerveau de souris modèle de DMD
Le 5/03/2026
Des chercheurs de l’université Versailles-Saint-Quentin ont testé des oligonucléotides antisens (ASO) ciblant le saut de l’exon 51 du gène DMD dans des souris mdx52, modèles de dystrophie musculaire…
Soins
Des données de vie réelle germanophones concernant l’utilisation des thérapies innovantes dans la SMA
Le 4/03/2026
Des chercheurs ont interrogé le registre SMArtCARE, consacré à l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) en Allemagne, en Autriche et en Suisse, dans le contexte des thérapies…
Recherche
Génotypage d’une importante cohorte de patients neuromusculaires en Iran
Le 4/03/2026
Des cliniciens et des biologistes iraniens rapportent les résultats du génotypage de 2 009 individus atteints de maladies neuromusculaires variées (y compris les paraplégies spastiques…
Soins
Un cas de syndrome de Lambert-Eaton traité avec succès grâce à l’efgartigimod
Le 3/03/2026
Des cliniciens chinois rapportent le cas d’un patient de 73 ans chez qui le diagnostic de syndrome de Lambert-Eaton (LEMS) a été posé, et pour…
Recherche
Des organoïdes pour comprendre l’efficacité limitée de la thérapie génique dans la DMD
Le 2/03/2026
Des chercheurs de l’Institut de myologie et de Généthon ont mis au point des organoïdes musculaires, appelés « MYOrganoïdes », reproduisant la dystrophie musculaire de…
Événement
Journée Internationale des Maladies Rares 2026
Le 28/02/2026
C’est aujourd’hui la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à…
Recherche
Le Givinosat (Duvysat®) reçoit un avis défavorable au remboursement de la HAS dans la DMD
Le 25/02/2026
Le givinostat (Duvyzat®) dispose d’une AMM européenne conditionnelle depuis juin 2025 chez les garçons âgés de 6 ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD, 26 fév.: Prof. Jim Bonham (GB)
Le 20/02/2026
Genetics Month episode 4: Newborn Screening and Impact on Rare Diseases Jeudi 26 février 2026 – 16:00-17:00 heure de Paris Prof. Jim Bonham (President of…
L’Institut de Myologie et Généthon créent un pôle transversal dédié à l’immunologie dirigé par Klaudia Kuranda
Le 19/02/2026
Experte internationalement reconnue dans le domaine de l’immunologie et du développement des thérapies géniques, Klaudia Kuranda rejoint les laboratoires de l’AFM-Téléthon pour créer et diriger…
Documentation
Un nouveau document d’information pour les patients atteints de maladies mitochondriales
Le 18/02/2026
Un nouveau Repères Savoir & Comprendre « Ma maladie », vient de paraître pour accompagner les personnes atteintes de maladies mitochondriales. Rédigé par l’AFM-Téléthon avec…
Recherche
Essai SYNAPSE‑CMT : annonce des résultats préliminaires par NMD Pharma
Le 18/02/2026
L’essai clinique SYNAPSE‑CMT de phase IIa a évalué le NMD670 (ignaseclant) par voie orale deux fois par jour, contre placebo, chez 81 adultes atteints de…
Enseignement
Premier Network-Wide Event ENTRY-DM : un lancement européen à Paris pour former une nouvelle génération de chercheurs
Le 16/02/2026
Le réseau doctoral ENTRY-DM (Interdisciplinary doctoral training on oligonucleotide-based therapies for myotonic dystrophy) a officiellement démarré en mars 2025 et les 14 doctorantes et doctorants…
Recherche
La lamotrigine semble efficace sur deux ans dans les canalopathies
Le 16/02/2026
Utilisée comme une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, la lamotrigine montre une efficacité durable dans une nouvelle étude britannique :…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD, 19 fév.: Dr. Marcella Ner (Italie)
Le 13/02/2026
Genetics Month episode 3: Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Impact on New Therapies Jeudi 19 février 2026 – 16:00-17:00 heure de Paris Dr. Marcella…
Recherche
La thérapie génique par voie intrathécale Itvisma efficace dans deux essais de phase III dans la SMA
Le 13/02/2026
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le traitement Zolgensma administré par voie intraveineuse est indiqué chez les bébés et les jeunes enfants pesant moins de…