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1655 actualités
Recherche
La galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Le 7/01/2022
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie…
Événement
L’institut recrute un·e Assistant·e de laboratoire (équivalent Ingénieur·e d’étude) pour le Centre de recherche en Myologie
Le 6/01/2022
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Des recommandations internationales pour les glycogénoses de type V et VII
Le 6/01/2022
Réunis à l’initiative de l’Association internationale pour les glycogénoses musculaires, des spécialistes européens et nord-américains ont conçu des recommandations pratiques pour le diagnostic, le suivi…
Recherche
La myopathie congénitale par déficit en SPEG est très fréquemment associée à une cardiomyopathie sévère
Le 5/01/2022
La myopathie congénitale avec anomalies récessives du gène SPEG est de découverte relativement récente (2014) et reste extrêmement rare. Elle associe en règle générale une…
Résolution maladies rares adoptée par l’ONU : une reconnaissance mondiale pour les malades
Le 5/01/2022
L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie…
Recherche
Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD
Le 4/01/2022
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans…
Recherche
Une prise de position européenne concernant la place des médecins de rééducation dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire
Le 4/01/2022
Le spécialiste de médecine physique et de réadaptation (MPR) joue un rôle de premier plan dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie…
Documentation
L’ARN messager : molécule naturelle, vaccin, cible thérapeutique
Le 3/01/2022
Les cellules produisent naturellement des ARN messagers pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Si son intérêt pour la vaccination contre les…
Événement
2022, un geste pour le muscle, un geste pour la vie
Le 3/01/2022
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous adressons nos meilleurs vœux en vous souhaitant une très bonne année et surtout une excellente…
Recherche
La douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le 3/01/2022
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a…
Recherche
De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
Le 27/12/2021
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a…
Recherche
Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le 27/12/2021
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à…
Recherche
La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire
Le 24/12/2021
Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se…
Recherche
Résultats cliniques de deux enzymothérapies de nouvelle génération dans la maladie de Pompe
Le 23/12/2021
• Les résultats de deux essais cliniques de phase III évaluant dans la forme tardive de la maladie de Pompe des enzymothérapies de nouvelle génération…
Recherche
Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH
Le 22/12/2021
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients…
Recherche
Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique
Le 21/12/2021
Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).…
Recherche
MYOLOGY 2022 – 12-15 sept. & mitoNice – 15-17 sept.
Le 20/12/2021
A vos agendas ! Le congrès international MYOLOGY 2022, organisé par l’AFM-Téléthon, se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 à Nice et sera consacré à…
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Des avancées dans la physiopathologie de la myoglobinopathie
Le 20/12/2021
La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène…
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L’essai Myomex valide l’intérêt de la prescription de la mexilétine dans les myotonies non dystrophiques
Le 17/12/2021
Conduit par l’AP-HP et soutenu par l’AFM-Téléthon, l’essai Myomex a évalué contre placebo l’efficacité et la tolérance d’une dose quotidienne de 600 mg de mexilétine…
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Une étude norvégienne précise le profil clinique des formes chroniques de dermatomyosite juvénile
Le 16/12/2021
Les formes chroniques de dermatomyosite juvénile (JDM) représentent un défi thérapeutique. Des cliniciens norvégiens ont étudié une cohorte de 59 patients atteints de JDM et…