Soutenez notre projet de Fondation
1745 actualités
Recherche
Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée
Le 7/05/2020
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les…
Recherche
Faut-il dépister et traiter les formes de SMA avec quatre copies du gène SMN2 ?
Le 6/05/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de…
Recherche
L’augmentation de l’espérance de vie dans la DMD objectivée par une revue de la littérature
Le 6/05/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des…
Recherche
Maladie de Steinert et hydrocéphalie à pression normale : une simple coïncidence ?
Le 30/04/2020
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de…
Recherche
DMD et défibrillateur cardiaque implantable : un état des lieux en Amérique du Nord
Le 30/04/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au…
Recherche
Soins palliatifs et SMA de type I : les résultats d’un PHRC conduit en France
Le 30/04/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de…
Recherche
Myasthénie auto-immune chez le sujet d’âge mûr : à propos d’une étude espagnole
Le 29/04/2020
La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune, qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire…
Recherche
Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent
Le 28/04/2020
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre…
Recherche
CMT : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains
Le 28/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Elle entraine un déficit sensitivo-moteur de gravité variable évoluant généralement très…
Recherche
DMD : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque
Le 28/04/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine…
Recherche
SMA et chirurgie de la scoliose : un impact négatif sur le score HFMSE
Le 27/04/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité…
Recherche
Progresser dans la connaissance des auto-anticorps de la MG, pour mieux diagnostiquer et traiter sur-mesure
Le 24/04/2020
La myasthénie séronégative n’existe (probablement) pas. Autrement dit tout patient atteint de myasthénie auto-immune produirait des auto-anticorps à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire.…
Recherche
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
Le 23/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2,…
Recherche
Le PNDS dans la CMT est en ligne
Le 22/04/2020
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » a été mis en ligne en avril 2020…
Recherche
DMD : une équipe de l’institut développe une approche combinée saut d’exon classique-thérapie génique
Le 21/04/2020
Parmi les approches thérapeutiques développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne, plusieurs techniques de saut d’exon sont à l’étude, en particulier les oligonucléotides anti-sens et…
Recherche
Preuve de concept d’une plasmaphérèse filtrant spécifiquement les AAV
Le 21/04/2020
Régulièrement exposée aux virus adéno-associés (AAV), la population humaine peut développer des anticorps neutralisants contre ces AAV. La présence de ces anticorps neutralisants, même en…
Recherche
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
Le 10/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2,…
Recherche
L’essai DEVOTE vient de démarrer aux États-Unis dans la SMA
Le 10/04/2020
L’essai DEVOTE est un essai de phase II/III randomisé, contrôlé, en escalade de dose qui a pour but d’évaluer dans l’amyotrophie spinale proximale liée à…
Recherche
La myasthénie auto-immune réduit les chances de pouvoir travailler, surtout dans sa forme réfractaire
Le 9/04/2020
Maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune débute dans 60% des cas chez un adulte avant l’âge de 40 ans, soit en pleine…
Recherche
Le losmapimod est bien toléré dans la FSH de type 1
Le 3/04/2020
Le losmapimod est un inhibiteur de la MAP-kinase p38, qui a déjà montré une bonne tolérance dans plusieurs maladies (infarctus du myocarde, bronchopneumopathie chronique obstructive…).…