Nos actualités

Dans une lettre à l’éditeur publiée en mai 2020, une équipe japonaise rapporte son expérience de traitement par nusinersen de la patiente traitée la plus…

De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement des omoplates d’importance variable. Lié à une faiblesse des muscles fixateurs de l’épaule, le phénomène est à l’origine…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On…

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se…

Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes…

Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue…

La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié…

Le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une autorisation de…

Biothérapie immunomodulatrice, l’efgartigimod est un fragment d’anticorps dirigé contre les récepteurs néonataux Fc ou FcRn. Ces récepteurs empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), dont…

Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la…

La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes…

Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou…

Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L’identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus…

L’œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM),…

Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des…

En France, la phase épidémique de COVID-19 causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) a démarré en février 2020 et a…

Le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. C’est ce qu’annoncent Roche et PTC Therapeutics, les deux laboratoires qui développent…

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La…