Une première observation d’un effet du genre dans la SMA

Partager sur

Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type de SMA et du genre chez 165 patients adultes.

  • Il s’agissait de 64 femmes et de 101 hommes : 13% avec une SMA de type II, 85% une type III et 2% une type IV et avec 46% capables de s’assoir (sitters) et 54% capables de marcher (walkers).
  • Aucune différence significative n’a été rapportée entre les deux sexes pour la distribution par type de SMA ou pour le nombre médian de copies de SMN2.
  • Pour la première fois, un effet du genre sur la fonction motrice a été mise en évidence chez ces adultes avec les échelles HFMSE, RULM et le test de 6 minutes de marche : une sévérité plus forte de la maladie est mise en évidence chez les hommes, en particulier les jeunes adultes ou présentant une SMA de type III.
  • Concernant l’âge médian d’apparition de la maladie, il est plus précoce chez les femmes (à l’âge de 3 ans) que chez les hommes (à l’âge de 4 ans).

 

Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease. Maggi L, Bello L, Bonanno S et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Oct.

 

Voir aussi « SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ? »

Sur le même thème