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Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire mixte identifiée grâce à la biologie moléculaire
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Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies hétérogènes tant sur le plan clinique qu’étiologique. Elles ont en commun une atteinte d’un élément constitutif de l’unité motriceEnsemble des fibres musculaires innervées par un même motoneurone a, qui se contractent simultanément et sont à l’origine d’un potentiel d’unité motrice..
La frontière entre pathologies purement myopathique et neuropathie est parfois floue comme en témoignent les travaux d’un consortium international de chercheurs dans un article publié en janvier 2021 lequel reprend à son compte le concept, souvent débattu, de « neuromyopathie ». En s’appuyant à la fois sur les résultats d’étude en séquençage à haut débit (NGS) dans une série de patients neuromusculaires sans diagnostic précis, et sur un modèle animalAnimal atteint d’une maladie, soit spontanée soit induite expérimentalement, permettant l’étude de la maladie ou l’essai des traitements. ayant permis l’invalidation du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). VWA1 codant une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. contenant un motif du facteur de coagulation Von Willebrand de type A, les auteurs ont, pour la première fois au monde, mis en évidence des mutations bi-alléliques du gène VWA1 chez quinze patients appartenant à six familles distinctes. Deux de ces familles étaient consanguines, l’une d’origine tzigane et l’autre d’origine arabe. Le phénotype clinique, observé tant chez des enfants que chez des adultes, associait des signes proximaux et distaux, principalement au niveau des membres inférieurs, ainsi qu’une atteinte autant myogèneD’origine musculaire. que neurogèneD’origine nerveuse. histologique et électrique. La présence de pieds creux était fréquemment mais inconstamment notée. Ces travaux soulignent une fois de plus la puissance du NGS comme outil permettant de résoudre de nombreuses impasses diagnostiques.