L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués

Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1.

Dans un article de juin 2021, des neurologues français, belges et suisses ont ainsi identifiés 35 patients CMT dans une cohorte de 1 104 patients PIDC, soit 3.2%.

Leur analyse génétique a montré des anomalies au niveau des gènes PMP22 (34% des patients CMT), MPZ (31%) et de 10 autres gènes connus pour être responsable de CMT.

En comparant les 35 patients atteints de CMT à 35 autres patients de la cohorte, atteints de PIDC :

• la CMT débute plus précocement (39 ans en moyenne versus 56 ans pour la PIDC),
• une faiblesse motrice est présente chez 80% des patients atteints de CMT au moment du diagnostic (contre 29% des patients atteints de PIDC)
• l’imagerie IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. du plexus brachial est normale chez 70% des patients atteints de CMT (versus 40% des patients atteints de PIDC)
• les patients atteints de CMT répondent moins bien au traitement par immunosuppresseurs.

Les auteurs recommandent d’effectuer des analyses génétiques à la recherche d’une CMT chez toute personne suspectée d’avoir une PIDC, cette une stratégie étant moins couteuse que de traiter à tort des patients atteints de CMT avec des thérapies immunosuppressives (4,6M€ vs 2,7M€).

À lire sur le même sujet : Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant

 

Charcot-Marie-Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: an international multicentric retrospective study. Hauw F, Fargeot G, Adams D, Attarian S, Cauquil C, Chanson JB, Créange A, Gendre T, Deiva K, Delmont E, Francou B, Genestet S, Kuntzer T, Latour P, Le Masson G, Magy L, Nardin C, Ochsner F, Sole G, Stojkovic T, Maisonobe T, Tard C, Van den Berghe P, Echaniz-Laguna A. Eur J Neurol. 2021 (Juin).