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1655 actualités
Recherche
Un nouvel essai à l’Institut de Myologie sur la maladie de Steinert
Le 9/03/2023
L’essai ACHIEVE de phase I/II en double aveugle contre placebo évalue le DYNE-101. Ce candidat-médicament dans la maladie de Steinert est développé par la société…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 13 mars – Eric T. Wang (USA)
Le 9/03/2023
Repeat Expansions Instigate Supply Chain Issues in Nucleus and Cytoplasm Lundi 13 mars 2023 – 12:00 – 13:00 Eric T. Wang (Dept of Molecular Genetics…
Recherche
Un nouveau médicament à l’origine d’une myopathie auto-immune nécrosante
Le 9/03/2023
Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 mars – Dr. Federica Montagnese (Allemagne)
Le 8/03/2023
Muscle hyperexcitability and cramps 9 mars 2023 – 16h Heure de Paris Dr. Federica Montagnese (Friedrich-Baur Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilian University Munich, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_2liSVqV-TRKsJIbvCsm8uw…
Recherche
Les cellules thymiques positives pour le marqueur CTLA4 protégeraient contre le risque de développer une myasthénie auto-immune
Le 8/03/2023
Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude…
Documentation
Repères Savoir & Comprendre : les LGMD inaugurent la nouvelle collection « Ma maladie »
Le 6/03/2023
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de…
Documentation
Les aides humaines à domicile
Le 6/03/2023
Parution du Repères Savoir & Comprendre « Les aides humaines à domicile ». Dans ce numéro nouvelle formule qui sort début mars, vous pourrez découvrir dans quelles situations…
Recherche
Un traitement actif et précoce de la myasthénie auto-immune garantit un meilleur résultat à long terme
Le 6/03/2023
Des chercheurs japonais ont analysé de manière rétrospective les schémas thérapeutiques de 1 066 patients ayant eu un diagnostic de myasthénie auto-immune généralisée. Ont été considérées comme…
Recherche
Résultats d’une enquête menée par FSHD Europe
Le 3/03/2023
Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont…
Recherche
L’efficacité des thérapies dans la DMD dépend de la distribution territoriale de la dystrophine
Le 1/03/2023
La répartition de la dystrophine dans la fibre musculaire n’est pas uniforme. Elle est sous la dépendance des noyaux cellulaires, créant ainsi de petites unités…
Recherche
Une enquête sur la place des traitements de seconde ligne dans les formes résistantes de dermatomyosite juvénile
Le 28/02/2023
Les traitements classiques de la dermatomyosite juvénile (corticoïdes, méthotrexate, immunoglobulines) sont parfois inefficaces et/ou mal tolérés. Des molécules plus récentes peuvent être alors proposées. Une…
Événement
Maladies rares : L’AFM-Téléthon préconise la création d’un fonds public pour garantir l’accès aux traitements
Le 28/02/2023
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le 28 février, l’AFM-Téléthon préconise la création en France d’un fonds public d’intervention et d’innovation pour…
Recherche
Une observation canadienne de syndrome myasthénique congénital avec mutations du gène SLC5A7
Le 27/02/2023
À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au…
Recherche
Évolution à long terme de douze femmes présentant une dystrophinopathie à début précoce aux Pays-Bas
Le 24/02/2023
Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la…
Recherche
Vers une extension de l’éventail phénotypique des variants liés au gène PSAT1 ?
Le 23/02/2023
Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le…
Recherche
L’efgartigimod passe le cap de la phase III et de l’accès précoce dans la myasthénie auto-immune
Le 23/02/2023
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 60 essais cliniques en…
Événement
L’institut recrute un Biostatisticien (H/F)
Le 22/02/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Recherche
Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4
Le 22/02/2023
Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme…
Recherche
Publication de la première étude d’histoire naturelle prospective de FOP
Le 21/02/2023
Une étude internationale réalisée dans huit centres experts (dont un français) de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) vient préciser l’histoire naturelle de la maladie et…
Recherche
Avis négatif de CHMP pour l’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Le 20/02/2023
Les résultats de l’essai MOVE du palovarotène (Sohonos®) dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), publiés en décembre 2022, n’ont pas convaincu le comité des médicaments…