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2493 actualités
Recherche
Un essai de phase 2 conclut en faveur de l’administration sous-cutanée des immunogloblulines dans la myasthénie auto-immune
Le 4/05/2023
Le traitement de fond de la myasthénie auto-immune (MG) requiert, dans certains cas, l’administration d’immunoglobulines polyvalentes. Des cliniciens américains font état des résultats d’un essai…
Recherche
Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans un syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire
Le 4/05/2023
Une équipe allemande relate son expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez un patient. Après une…
Recherche
Stratégie d’analyse génétique dans les neuropathies héréditaires
Le 4/05/2023
Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et…
Recherche
Publications de résultats de l’essai de l’IONIS-DMPKRx dans la maladie de Steinert
Le 3/05/2023
L’IONIS-DMPKRx, aussi appelé baliforsen est un oligonucléotide antisens mis au point par IONIS Pharmaceuticals dans la maladie de Steinert. Il a fait l’objet d’un essai…
Recherche
Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Le 3/05/2023
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir…
Documentation
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Principales maladies neuromusculaires »
Le 3/05/2023
Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales…
Documentation
1 minute pour comprendre… la sarcopénie
Le 2/05/2023
Le saviez-vous ? Le muscle correspond à 40% de notre masse corporelle. La sarcopénie est une maladie qui est caractérisée par la perte de la…
Documentation
1 minute pour comprendre… les différents types de muscles
Le 2/05/2023
Le saviez-vous ? Il existe trois types de muscles différents, dont dépendent le bon fonctionnement de notre organisme. Simone Birnbaum, chercheuse physiothérapeute au Laboratoire de…
Recherche
Des profils d’activation du complément différenciés dans la myasthénie auto-immune
Le 2/05/2023
Des chercheurs allemands et anglais ont étudié le profil d’activation du complément chez des patients atteints de myasthénie auto-immune, séropositifs ou séronégatifs, et bénéficiant ou…
Recherche
Un plaidoyer pour des techniques moins invasives de biopsie musculaire
Le 2/05/2023
Des chercheurs australiens ont analysé la littérature médicale concernant la pratique de la biopsie musculaire. Étaient particulièrement étudiés son intérêt et son rendement au niveau…
Documentation
1 minute pour comprendre… les essais cliniques
Le 27/04/2023
Céline Labetoule, chef de projet clinique à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, explique, en une minute chrono, ce qu’est un…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 4 mai – Dr Ulrike Schara-Schmidt (Allemagne)
Le 27/04/2023
Floppy child 4 mai 2023 – 16h Heure de Paris Dr Ulrike Schara-Schmidt (University Clinics Essen, Essen, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_pY17Imm6S8-dAcL9JSXwQQ Organisé par EURO-NMD en collaboration avec…
Documentation
1 minute pour comprendre… la micro-dystrophine
Le 26/04/2023
Qu’est-ce que la micro-dystrophine ? Serge Braun, Directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, tente de répondre à cette question complexe en 1 minute chrono.
Recherche
Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile
Le 24/04/2023
L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitution (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9…
Recherche
La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
Le 21/04/2023
La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 27 avril – Dr. Nicole B.M. Voet (Pays-Bas)
Le 20/04/2023
Fatigue in Neuromuscular Disorders 27 avril 2023 – 16h heure de Paris Dr. Nicole B.M. Voet (Radboud University Medical Center, the Netherlands) Inscription: https://zoom.us/webinar/register/WN_CsaIEW5SQxyBoNKC5sYwbA Organisé…
Recherche
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
Le 20/04/2023
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents…
Recherche
Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
Le 17/04/2023
Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies…
Recherche
L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires
Le 17/04/2023
L’essai nommé AID a évalué aux États-Unis en ouvert l’ajout d’abatacept au traitement habituel chez 10 participants âgés de sept à 17 ans atteints de…
Recherche
Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients
Le 14/04/2023
Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a…