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2414 actualités
Recherche
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Le 5/04/2024
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a…
Recherche
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Le 4/04/2024
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans…
Recherche
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Le 3/04/2024
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints…
Recherche
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Le 2/04/2024
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont…
Événement
Les experts de l’Institut présenteront leurs dernières avancées scientifiques et cliniques à Myology 2024
Le 2/04/2024
De nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie présenteront leurs travaux de recherche et leurs résultats au prochain congrès international de myologie organisé par…
Recherche
Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
Le 2/04/2024
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec…
Recherche
Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
Le 29/03/2024
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe…
Événement
Téléthon 2023 : 92 905 533 euros, grâce à vous, une collecte exceptionnelle. Merci !
Le 28/03/2024
92 905 533 euros, c’est le montant final collecté par le Téléthon qui s’est tenu les 8 et 9 décembre dernier 2023. Ce résultat exceptionnel…
Recherche
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Le 28/03/2024
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si…
Recherche
La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Le 27/03/2024
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique…
Recherche
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Le 27/03/2024
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a…
Recherche
Un consensus pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune dans les cinq pays nordiques
Le 26/03/2024
Des cliniciens des cinq pays nordiques (Norvège, Suède, Finlande, Danemark et Islande) ont partagé leur expérience dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 2 avril : Dr. Francina Munell Casadesus (Espagne) & Prof. Laurent Servais (UK)
Le 26/03/2024
Overview of gene therapy developments for clinicians & Gene therapy in clinical practice Mardi 2 avril 2024 – 17:00-18:00 heure de Paris Dr. Francina Munell…
Recherche
Le recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Le 25/03/2024
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé…
Recherche
Le développement du langage est meilleur chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale traités à un stade présymptomatique
Le 22/03/2024
Des cliniciens italiens ont étudié les capacités langagières chez 36 enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type I, qu’ils soient symptomatiques (24/36) ou non (12/36),…
Recherche
La stimulation transcrânienne en courant continu à l’essai dans des myosites
Le 21/03/2024
Un essai clinique brésilien monocentrique, randomisé en crossover, a évalué : chez 17 adultes atteints de myopathie nécrosante auto-immune ou de dermatomyosite en rémission ou en…
Recherche
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Le 20/03/2024
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie…
Recherche
Les thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Le 19/03/2024
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de…
Recherche
Des recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Le 18/03/2024
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant…
Recherche
Le bumétanide n’est pas efficace sur les attaques de paralysie focale provoquées dans la paralysie périodique hypokaliémique
Le 15/03/2024
Une attaque focale de paralysie induite par un exercice isométrique du muscle abducteur du Vème doigt de la main suivi par une période de repos…