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2414 actualités
Recherche
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Le 30/10/2024
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les…
Recherche
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Le 29/10/2024
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie…
Recherche
Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Le 28/10/2024
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont…
Recherche
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
Le 28/10/2024
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international…
Recherche
Une famille belge conforte le lien possible entre HLA-DRB1*11:01 et les myosites induites par les statines
Le 25/10/2024
En Belgique, un père et sa fille : ont développé à quelques années d’intervalle une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps HMGCR, à la suite d’un traitement…
Événement
23ème réunion annuelle du réseau français « Dystrophie Musculaire d’Emery- Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » le 15 novembre
Le 24/10/2024
La 23ème réunion réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» se tiendra le vendredi 15 novembre 2024 de 9h15 à…
Recherche
Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Le 24/10/2024
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements…
Recherche
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
Le 23/10/2024
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction.…
Recherche
Un retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Le 23/10/2024
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de…
Événement
Séminaire à l’Institut – 12 novembre – Luc Laberge (Canada)
Le 22/10/2024
Les troubles du rythme circadien du sommeil en dystrophie myotonique de type 1 Mardi 12 novembre 2024 – 12h30 – Auditorium de l’Institut de Myologie,…
Recherche
Sevrage ventilatoire et crise myasthénique : l’expérience du CHU Raymond Poincaré
Le 22/10/2024
Des cliniciens de l’ouest francilien ont analysé rétrospectivement sur la période 2001-2018 les données cliniques et paracliniques de 126 patients atteints de myasthénie ayant présenté…
Recherche
L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le 22/10/2024
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales…
Recherche
Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Le 21/10/2024
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande…
Recherche
La myosite granulomateuse : une forme rare de myopathie inflammatoire
Le 21/10/2024
Des chercheurs français rapportent les données cliniques et histologiques ainsi que le profil immunologique de 26 patients chez qui a été porté le diagnostic de…
Événement
Fête de la science 2024 à l’Institut
Le 18/10/2024
La Fête de la Science s’est tenue cette année du 4 au 12 octobre 2024 au niveau national. L’AFM-Téléthon, et ses laboratoires, s’est associée à…
Recherche
La L-carnitine et la créatine montrent leur potentiel thérapeutique dans des modèles animaux de laminopathies
Le 18/10/2024
Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence…
Recherche
Un nouveau modèle murin de la dystrophie musculaire de Becker
Le 18/10/2024
Des chercheurs canadiens ont mis au point un nouveau modèle de souris délété partiellement pour le gène codant la dystrophine (gène DMD) dans le but…
Recherche
Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
Le 16/10/2024
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont…
Recherche
De nouvelles données sur les poussées de FOP et sur l’efficacité du garetosmab
Le 16/10/2024
Selon une analyse post-hoc des résultats de l’essai de phase II Lumina-1, du garetosmab contre placebo dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : près des trois-quarts (71%)…
Recherche
La voie sous-cutanée non-inférieure à l’intraveineuse pour l’efgartgimod dans la myasthénie
Le 15/10/2024
Dans le cadre de l’essai Adapt-SC, 110 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune ont reçu une injection hebdomadaire, sous-cutanée (SC) ou intraveineuse (IV),…