Soutenez notre projet de Fondation
1655 actualités
Recherche
L’évolution de la maladie dans la DMB dépend du type de délétion
Le 23/12/2024
Une étude d’histoire naturelle rétrospective sur 943 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) suivis dans 17 centres neuromusculaires italiens renseigne sur la corrélation entre…
Recherche
Des recommandations pour la surveillance cardiaque des adultes atteints de canalopathie sous mexilétine
Le 20/12/2024
Une surveillance cardiaque est recommandée chez les adultes atteints de canalopathie musculaire traités pour leur myotonie par la mexilétine (Namuscla®), du fait d’un possible effet…
Recherche
Le viltolarsen ralentit le déclin de la fonction respiratoire chez les patients marchants ou non
Le 19/12/2024
Médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD autorisé aux États-Unis et au Japon, le viltolarsen a été évalué pendant 48 semaines (80mg/kg/semaine) chez 10 patients…
Recherche
Des données de vie réelle pour la thérapie génique dans la SMA : l’expérience germanophone
Le 17/12/2024
Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en…
Recherche
Dimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Le 16/12/2024
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des…
Recherche
Des cellules CAR-T pour traiter les formes graves de syndrome de Lambert-Eaton
Le 16/12/2024
Des chercheurs allemands rapportent le cas d’un patient atteint d’un syndrome de Lambert-Eaton (ou LEMS, un trouble présynaptique de la jonction neuromusculaire très souvent d’origine…
Événement
Bilan de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles »
Le 13/12/2024
La 12ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » vient de s’achever. Elle s’est déroulée cette année du 4 novembre au 6 décembre. Près de…
Recherche
De nouvelles données sur l’espérance de vie dans la DM2
Le 13/12/2024
Sur les 125 patients néerlandais atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) recensés dans la base de données neuromusculaire néerlandaise, 26 sont décédés entre 2000 et…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 19 déc. : Prof. Edoardo Malfatti (France)
Le 13/12/2024
Novel approaches and future developments in Neuromuscular Pathology Jeudi 19 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Edoardo Malfatti (Paris-Est AP-HP, France)…
Recherche
Un algorithme d’aide au diagnostic dans la myasthénie auto-immune séronégative
Le 12/12/2024
À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour…
Recherche
Du diagnostic au traitement, le syndrome des antisynthétases mobilise à l’international
Le 11/12/2024
En France, la Banque nationale de données maladies rares recense 1 156 patients suivis en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases…
Recherche
Des nouvelles en post-hoc de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
Le 10/12/2024
L’essai de phase III contre placebo Adapt et son extension en ouvert Adapt+ ont évalué l’efficacité de l’efgartigimod, un anti-FcRN, dans la myasthénie auto-immune généralisée.…
Événement
Hommage à Michel Fardeau, pionnier de la myologie
Le 9/12/2024
Michel Fardeau nous a quitté le 6 décembre dernier à 95 ans. Médecin-chercheur, il a d’abord été Chef de clinique aux Hôpitaux de Paris avant de collaborer à…
Recherche
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le 9/12/2024
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette…
Recherche
Le cas de jumelles prématurées, atteintes de SMA et traitées tôt
Le 6/12/2024
Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont…
Recherche
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
Le 6/12/2024
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 12 déc.: Prof. Dr. Norma Romero (France)
Le 6/12/2024
The role of muscle biopsy in Congenital Myopathies Jeudi 12 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Dr. Norma Romero (Institute of…
Recherche
Stamina analyse le traitement de la myasthénie dans la « vraie vie » en France
Le 5/12/2024
Menée sur les données du Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a passé en revue la prise en charge de deux groupes…
Événement
La Tombola de l’Institut : vous pouvez encore acheter des billets
Le 4/12/2024
La vente des billets pour la Tombola de l’Institut est en cours ! Plus de 250 lots à gagner : un vélo, des ordinateurs, des…
Recherche
L’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Le 4/12/2024
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités…