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1745 actualités
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Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Le 11/09/2024
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur…
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Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le 10/09/2024
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont…
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Le projet MYOCAPTURE améliore la connaissance moléculaire des myopathies congénitales
Le 9/09/2024
Entre 2009 et 2018, le séquençage de l’exome entier de 310 familles concernées par une myopathie congénitale dans le cadre du projet MYOCAPTURE, soutenu par l’AFM-Téléthon,…
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De nouvelles hypothèses quant à la physiopathologie de la myosite à inclusions
Le 6/09/2024
La physiopathologie de la myosite à inclusions (IBM pour inclusion body myositis) reste en grande partie mal comprise. Dans ce contexte, des chercheurs américains ont…
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Une étude en vie réelle conforte la place de l’éculizumab dans la myasthénie réfractaire
Le 6/09/2024
L’étude rétrospective multicentrique ELEVATE a mobilisé aux États-Unis 14 myologues et neurologues, prescripteurs d’éculizumab à 119 de leurs patients atteints de myasthénie auto-immune, avec anti-RACh…
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La thymectomie a-t-elle des conséquences délétères à terme ?
Le 6/09/2024
Une étude rétrospective publiée récemment dans le New England Journal of Medicine a soulevé la question d’un risque accru à long terme, en termes de…
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DMD : une stratégie de thérapie génique plus efficace que la microdystrophine dans les souris mdx
Le 5/09/2024
Une équipe germano-américaine et une sino-américaine ont publié, à un mois d’intervalle, la preuve de concept d’une stratégie de thérapie génique conduisant à l’expression d’une…
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Des cellules CAR-T « universelles » dans la myopathie nécrosante auto-immune (et la sclérodermie)
Le 5/09/2024
Une première équipe chinoise avait publié en février 2024 le cas d’un patient atteint d’une forme réfractaire de myopathie nécrosante auto-immune, en rémission après une…
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Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Le 4/09/2024
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients…
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Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le 4/09/2024
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière…
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DM1 : Mise en place d’un groupe de remédiation cognitive – Entretien avec Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé
Le 3/09/2024
Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé sont psychologues cliniciens spécialisés en neuropsychologie dans l’équipe Psychologie et neuropsychologie de l’Institut de Myologie. Ils ont présenté leur travail…
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Une incidence plus élevée de la MNAI dans la population néo-zélandaise d’origine polynésienne
Le 3/09/2024
Des cliniciens rapportent un nombre important et croissant de cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) sur le territoire néo-zélandais : 40 nouveaux cas de MNAI à…
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La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud
Le 3/09/2024
Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale : ils avaient été récusés préalablement…
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Des profils différentiés de micro-ARN circulants dans plusieurs sous-types de myopathies inflammatoires
Le 2/09/2024
Des chercheurs italiens se sont intéressés aux vésicules extra-cellulaires (EV) présentes dans la circulation sanguine et contenant plusieurs type d’ARN messagers de très petite taille :…
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Quel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Le 2/09/2024
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration…
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L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Le 2/09/2024
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été…
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L’hallux valgus congénital survient aussi dans des dysplasies liées à BMPR1B
Le 30/08/2024
La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que…
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Thérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
Le 30/08/2024
Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène…
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Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Le 29/08/2024
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse…
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Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Le 29/08/2024
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La…