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1655 actualités
Événement
Anesthésie et maladies neuromusculaires : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques
Le 18/12/2020
Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées…
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Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies
Le 18/12/2020
Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy).…
Recherche
Le SRP-5051, oligonucléotide anti-sens de type PPMO serait plus efficace à dose moins forte que l’eteplirsen pour le saut d’exon 51 dans la DMD
Le 15/12/2020
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a communiqué le 7 décembre 2020 les résultats préliminaires d’un essai international (pas en France) de phase II (essai MOMENTUM) qui…
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Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas
Le 14/12/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes…
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Le rozanolixizumab démontre un certain potentiel thérapeutique dans la MG généralisée au cours d’un essai de phase II
Le 11/12/2020
Le récepteur néonatal Fc (ou FcRn) préserve de la dégradation les immunoglobulines G, dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune (anti-RACh, anti-MuSK…)…
Recherche
L’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker
Le 8/12/2020
Dans les dystrophinopathies, la perte de dystrophine entraine un dysfonctionnement des mitochondries, ayant pour conséquence, entre autres, d’augmenter l’inflammation, de diminuer l’activation des cellules satellites…
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Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité
Le 7/12/2020
Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie (Paris), a publié en septembre 2020 une étude rétrospective qui porte sur 132…
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L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques
Le 7/12/2020
Le 26 octobre 2020, le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse l’arrêt du programme clinique évaluant l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 7 décembre – Pr Elizabeth Chen (USA)
Le 7/12/2020
Mechanical Tension Drives Cell-Cell Fusion Lundi 7 décembre 2020 – 16h-17h Pr Elizabeth Chen (University of Texas Southwestern Medical Center, USA) Invitée par Catherine Coirault…
Événement
Téléthon 2020 : 58 290 120 euros !
Le 6/12/2020
Le Téléthon 2020 affiche, en fin d’émission, un compteur de 58 290 120€. Dans ce contexte sanitaire qui a conduit à l’annulation d’un très grand…
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Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III
Le 4/12/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies…
Recherche
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une DMD en BMD
Le 3/12/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker…
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Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD
Le 3/12/2020
Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la…
Événement
Généthon obtient le feu vert de l’ANSM pour démarrer un essai de thérapie génique innovant dans la DMD
Le 2/12/2020
Généthon, dédié à la conception et au développement de produits de thérapie génique pour les maladies rares, a obtenu le 30 novembre l’autorisation de l’Agence…
Recherche
CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
Le 2/12/2020
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de…
Recherche
La 13ème édition de l’Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie est virtuelle
Le 30/11/2020
EVELAM » (Escuela de Verano LatinoAmericana de Miologia ou Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie) a lieu tous les ans, fin novembre début décembre, et se déroule…
Événement
Le Téléthon de l’institut
Le 30/11/2020
Les salariés de l’institut se mobilisent pour collecter des dons au profit du Téléthon ! Page de collecte aux couleurs de l’Institut de Myologie…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 10 décembre : Isabel Leite (UK)
Le 30/11/2020
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN Jeudi 10 décembre 2020 – 16h (heure de Paris) Challenges in the diagnosis and…
Documentation
Parution du VLM 195
Le 27/11/2020
En cette période de crise sanitaire qui perturbe les préparatifs du Téléthon et la mobilisation sur le terrain, VLM fait le point sur l’ennemi public…
Recherche
Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes
Le 26/11/2020
Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals. Cet anti-inflammatoire agit comme les glucocorticoïdes sans…