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2496 actualités
Recherche
Myopathie oculo-pharyngo-distale : déjà 3 gènes identifiés
Le 22/04/2021
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy en anglais) et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) sont dues à une expansion de répétition de…
Événement
Myopathie de Duchenne : démarrage d’un essai clinique de thérapie génique en France
Le 21/04/2021
Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies…
Recherche
Les résultats de l’essai STR1VE confirment l’efficacité du Zolgensma dans la SMA de type I
Le 19/04/2021
L’essai STR1VE a été mis en place à la suite des résultats positifs du premier essai du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) qui avait évalué son efficacité…
Événement
Téléthon 2020 : un résultat exceptionnel. Merci !
Le 16/04/2021
Perturbé par l’épidémie de Covid-19 et le confinement, le Téléthon 2020 a dû se réinventer ! Bénévoles, organisateurs d’animations, donateurs, partenaires, familles… tous ont été…
Recherche
Une journée d’information sur la CMT
Le 15/04/2021
L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 19 Avril – Benjamin Prosser (USA)
Le 13/04/2021
Microtubules in Cardiac Mechanics and Growth Lundi 19 avril – 14h-15h Benjamin Prosser (Assistant Professor of Physiology, Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) Sur inscription…
Recherche
Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions
Le 12/04/2021
Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50…
Recherche
L’espérance de vie augmente dans la DMD grâce aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine
Le 12/04/2021
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte cardiaque aboutit à une insuffisance cardiaque. Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits…
Recherche
Une équipe française développe une approche efficace en préclinique dans la CMT 1A en associant siRNA et des nanoparticules de squalène
Le 9/04/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22…
Événement
Nomination du Dr Tanya Stojkovic à la Présidence de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP)
Le 8/04/2021
Le Dr Tanya Stojkovic est neurologue, spécialiste des maladies neuromusculaires, au sein du service de Neuro-Myologie dirigé par le Pr Bertrand Fontaine à l’Institut de…
Événement
L’institut recrute un Attaché de recherche clinique (H/F) pour I-Motion
Le 8/04/2021
L’institut de myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Deux études de cohortes dans la CMT 2A
Le 7/04/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande…
Recherche
Dermatomyosite juvénile : à chaque auto-anticorps spécifique, son tableau clinique
Le 6/04/2021
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’enfant. Dans sa forme typique, elle se manifeste par des lésions cutanées…
Recherche
Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer
Le 6/04/2021
Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE (ou encore appelée myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées ou…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 12 avril – Sonia Alonso Martin (Espagne)
Le 6/04/2021
Intrinsic muscle abnormalities in Amyotrophic Lateral Sclerosis Lundi 12 Avril – 12h00-13h00 Sonia Alonso Martin, PhD (Neuromuscular Diseases Group (Neurosciences Area) at BIODONOSTIA HRI (Donostia/San…
Événement
SMA-PAR, une étude de l’expérience de la parentalité de parents d’enfants atteints de SMA menée par Sophie Boursange
Le 2/04/2021
Sophie Boursange, psychologue à I-Motion, réalise actuellement au sein du service une recherche en sciences humaines et sociales, sous la direction du Pr. M. Gargiulo,…
Recherche
Un troisième traitement de la SMA autorisé en Europe : le risdiplam (Evrysdi™)
Le 1/04/2021
Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait depuis quelques années une révolution thérapeutique sans précédent : un oligonucléotide antisens (le…
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Conférence clinique et scientifique de la MDA : organisée « en ligne » du 15 au 18 mars 2021
Le 1/04/2021
Cette année, la Conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a réuni « en ligne » plus de 1200 participants et de 100 orateurs…
Recherche
Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Le 31/03/2021
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E),…
Recherche
Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV
Le 30/03/2021
Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération…