Soutenez notre projet de Fondation
1655 actualités
Recherche
Un troisième traitement de la SMA autorisé en Europe : le risdiplam (Evrysdi™)
Le 1/04/2021
Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait depuis quelques années une révolution thérapeutique sans précédent : un oligonucléotide antisens (le…
Recherche
Conférence clinique et scientifique de la MDA : organisée « en ligne » du 15 au 18 mars 2021
Le 1/04/2021
Cette année, la Conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a réuni « en ligne » plus de 1200 participants et de 100 orateurs…
Recherche
Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Le 31/03/2021
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E),…
Recherche
Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV
Le 30/03/2021
Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération…
Recherche
Myasthénie néonatale transitoire : l’estimation du risque et du délai s’affine
Le 26/03/2021
Dans la myasthénie auto-immune, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire provoquent une faiblesse musculaire fluctuante accentuée par l’effort. Ils peuvent passer la barrière placentaire…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 mars – R. Jude Samulski (USA)
Le 25/03/2021
AAV Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy- a 25 Year Journey Lundi 29 mars 2021 – 16:00-17:00 Prof. R. Jude Samulski (UNC School of Medicine,…
Recherche
Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
Le 25/03/2021
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement…
Recherche
SMA de type I : l’absence de parole ne s’accompagne ni d’une incapacité à décrypter le langage verbal, ni d’une atteinte cognitive
Le 25/03/2021
Une étude italienne réalisée chez 22 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de 3 à 11 ans, sans…
Recherche
Les dysferlinopathies à révélation tardive (au-delà de l’âge de trente ans) présentent des particularités phénotypiques
Le 25/03/2021
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 1er avril : Melanie Quintana
Le 25/03/2021
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN. Jeudi 1er avril 2021 – 16h (heure de Paris) Modeling disease progression in…
Recherche
Une enquête auprès des associations européennes de patients confirme l’intérêt du dépistage néonatal dans les maladies neuromusculaires
Le 24/03/2021
La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique et ont été, à ce titre, considérées très longtemps comme incurables. L’arrivée de biothérapies innovantes est en…
Recherche
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase 6 étudiés dans la CMT 1A
Le 24/03/2021
L’histone désacétylase HDAC6 régule un ensemble de mécanismes permettant à la cellule de se protéger en cas d’accumulation d’agrégats protéiques (via des protéines chaperonnes, les…
Recherche
La myasthénie double séropositive ne ferait pas groupe à part
Le 23/03/2021
Maladie rare, la myasthénie auto-immune s’accompagne de la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent le récepteur de…
Recherche
Myopathie à némaline acquise de l’adulte (SLONM) : une observation rare d’atteinte cardiaque réversible
Le 22/03/2021
Si les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car elles sont le plus souvent de révélation néonatale ou dans les premiers…
Recherche
ATU de cohorte pour le risdiplam dans la SMA de type I, II et III
Le 22/03/2021
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le risdiplam (Evrysdi)…
Recherche
Une étude menée en France a comparé les modalités de sevrage de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune
Le 22/03/2021
La myasthénie auto-immune (ou MG pour myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune touchant préférentiellement une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système…
Recherche
L’IRM musculaire est utile pour différencier et suivre au long cours les neuropathies, qu’elles soient acquises ou héréditaires
Le 19/03/2021
Parmi les étiologies des polyneuropathies de l’enfant ou de l’adulte, on distingue les causes acquises et les causes héréditaires. Le syndrome de Guillain-Barré (GBS) et…
Recherche
SMA : le CHMP de l’EMA donne un avis positif au risdiplam (Evrysdi®)
Le 17/03/2021
Petite molécule administrée par voie orale, le risdiplam (ou Evrysdi®) corrige l’épissage du gène de SMN2 pour fabriquer la protéine SMN manquante dans l’amyotrophie spinale…
Recherche
Le SRP-4045 est le 3ème oligonucléotide antisens à obtenir une AMM conditionnelle aux États-Unis
Le 17/03/2021
Le laboratoire Sarepta Therapeutics vient d’annoncer l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis pour son oligonucléotide antisens SRP-4045 (casimersen – AMONDYS…
Recherche
L’eteplirsen (EXONDYS51®), oligonucléotide antisens autorisé aux Etats-Unis, semble permettre le maintien de la marche de patients traités pendant 4 ans
Le 17/03/2021
L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle…