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2414 actualités
Le Firdapse® dans la myasthénie auto-immune aussi ?
Le 21/11/2022
La 3,4-diaminopyridine ou amifampridine (Firdapse®) est déjà indiquée dans certains syndromes myasthéniques, congénitaux ou auto-immuns (Lambert-Eaton). Des rapports de cas avaient alerté par le passé…
Le premier modèle prédictif d’événement cardiaque dans les maladies mitochondriales
Le 18/11/2022
Une équipe internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé rétrospectivement les dossiers de 600 patients atteints de maladie mitochondriale, examinés entre 2000 et 2019, pour lesquels…
Les obstacles à la transplantation cardiaque dans le syndrome MELAS restent nombreux
Le 18/11/2022
Le syndrome MELAS associe une encéphalomyopathie d’origine mitochondriale, une élévation de l’acide lactique et la survenue de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Des atteintes de la fonction…
L’apremilast, un traitement additionnel utile pour les lésions cutanées réfractaires de la dermatomyosite
Le 17/11/2022
Selon les résultats d’un essai de phase IIa mené aux États-Unis chez 8 adultes atteints de dermatomyosite avec lésions cutanées résistantes à un traitement bien…
Des résultats en faveur d’une prescription plus précoce du rituximab dans la myasthénie généralisée de l’adulte
Le 17/11/2022
À l’heure où de nouvelles familles thérapeutiques émergent dans la myasthénie auto-immune, un « vieux » traitement (le rituximab) pourrait jouer un rôle inédit. Indiqué jusqu’ici dans…
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 21 novembre – Brian Glancy (États-Unis)
Le 15/11/2022
Sustaining Power: Building Energy Networks in Striated Muscle 21 novembre 2022 – 14:00 – 15:00 Brian Glancy (Earl Stadtman Investigator – NHLBI (NIH National Heart, Lung,…
Evolution des auto-anticorps dans la myasthénie auto-immune : une revue de la littérature
Le 14/11/2022
La myasthénie auto-immune ou myasthénie gravis (MG) est très majoritairement en rapport avec la production anormale d’auto-anticorps dirigés soit contre le récepteur à l’acétylcholine (RAch),…
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Assistant de Projet (H/F)
Le 10/11/2022
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne.…
Anémie et myasthénie auto-immune
Le 9/11/2022
Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et…
La restauration de la dystrophine après le saut d’exon de Dmd médié par l’AAV U7 est modulée par l’exercice musculaire dans un modèle murin atteint d’une forme grave de DMD
Le 7/11/2022
Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact…
Colloque 2022 – The Gene Therapy Revolution Underway: The Latest Advances – 16 novembre 2022, Paris
Le 7/11/2022
Le GTRU 2022, un colloque scientifique international consacré aux avancées et aux défis de la thérapie génique, se tiendra mercredi 16 novembre 2022 de 9h…
Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2
Le 4/11/2022
Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la…
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Chef de Projet (H/F)
Le 4/11/2022
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne.…
Une équipe néerlandaise confirme l’importance du suivi cardio-respiratoire chez les patients atteints de myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2
Le 3/11/2022
Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en…
19èmes journées de la SFM – 23-25 novembre 2022 – Toulouse, France
Le 3/11/2022
Les 19èmes Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) se tiendront à Toulouse du 23 au 25 novembre prochain. Cette édition sera tournée vers…
FOP : le poids de la maladie au quotidien
Le 31/10/2022
Une enquête internationale (NCT04665323), sponsorisée par le laboratoire pharmaceutique Ipsen, qui développe le palovarotène, et traduite en 11 langues était disponible en ligne entre janvier…
Un nouveau mécanisme mutationnel dans la SMA
Le 31/10/2022
Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a…
Comment traiter une hypercholestérolémie dans un contexte de myopathie nécrosante auto-immune ?
Le 28/10/2022
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est très souvent liée à l’utilisation, prolongée ou non, de statines. Ces molécules hypocholestérolémiantes sont prescrites chez près d’un américain…
Les formes atypiques de myosite à inclusions ne sont pas si exceptionnelles
Le 27/10/2022
La myosite à inclusions (ou IBM pour Inclusion body myositis) appartient au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Des chercheurs américains de la Mayo Clinic…
De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires
Le 27/10/2022
Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’Institut de…