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1655 actualités
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 30 octobre : Marianne Nordstrøm (Norvège)
Le 24/10/2025
Nutrition in Myopathies, Including Supplements Jeudi 30 octobre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Marianne Nordstrøm, PhD (Frambu Resource Centre for Rare Disorders…
Recherche
Une étude de phase I suggère la sécurité et l’efficacité de l’association hormone de croissance et testostérone dans la FSHD
Le 24/10/2025
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de…
La thérapie par nucléotides pyrimidiques semble réduire la mortalité et restaurer la fonction motrice dans le déficit en TK2
Le 23/10/2025
Une étude rétrospective multicentrique a évalué les effets de l’administration orale journalière (traitement sur environ deux ans en moyenne) de désoxycytidine ou de désoxythymidine (≤…
Événement
Le Téléthon de l’Institut démarre dès novembre !
Le 23/10/2025
Nous sommes heureux de vous annoncer le lancement du Téléthon de l’Institut sur le site de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris 13ème, dès le mois de…
Recherche
Une stratégie pour prévenir efficacement les décès subits d’origine cardiaque dans la DM1
Le 22/10/2025
Dans le but de prévenir la mort subite d’origine cardiaque chez les patients atteints de DM1, les cardiologues proposent l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) chez les patients…
Recherche
La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Le 20/10/2025
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 23 octobre : Pr Benedikt Schoser (Allemagne)
Le 17/10/2025
Pompe Disease – Current Treatment and Future Prospects Jeudi 23 octobre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Benedikt Schoser (Dept. of Neurology,…
Recherche
Des pseudarthroses ectopiques dans la myosite ossifiante
Le 17/10/2025
La myosite ossifiante (ou fibrodysplasia Ossificans Progressiva ou FOP) se manifeste habituellement par des poussées d’ossification ectopiques et invalidantes. Des spécialistes américains de la FOP impliqués…
Recherche
Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Le 17/10/2025
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal…
Recherche
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
Le 16/10/2025
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et…
Recherche
Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique
Le 15/10/2025
Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même…
Événement
Notre Rapport annuel 2024 est en ligne
Le 15/10/2025
L’Institut de Myologie, centre d’expertise international coordonne autour du malade des activités de diagnostic, d’évaluation, de soins, de recherche fondamentale et appliquée, de recherche clinique…
Recherche
Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Le 15/10/2025
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié…
Recherche
Un cas atypique de déficit en acétyl-CoA déshydrogénase rapporté en France
Le 14/10/2025
Des cliniciens du CHU de Caen et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris rapportent le cas d’une patiente âgée de 33 ans dont l’histoire a…
Événement
Deux jeunes chercheuses de l’Institut récompensées congrès WMS et ESGCT
Le 13/10/2025
Deux jeunes chercheuses, une doctorante et une post-doctorante, de l’équipe Organisation des cellules musculaires et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante co-dirigée par Marc Bitoun et…
Recherche
Les chercheurs de l’institut présents au congrès MYO-MRI+
Le 13/10/2025
La 5ème « International Imaging in Neuromuscular Disease Conference » organisée par le consortium MYO-MRI+ se tiendra à Berlin, Allemagne, du 9 au 11 novembre 2025. Cette conférence…
Événement
Retour sur la Fête de la Science à l’Institut
Le 13/10/2025
Ce lundi 6 et mardi 7 octobre, nous avons eu le plaisir d’accueillir 80 visiteurs à l’Institut de Myologie dans le cadre de la Fête…
Recherche
Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Le 13/10/2025
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à…
Recherche
La valeur ajoutée de l’intelligence artificielle dans la myasthénie auto-immune reste à confirmer
Le 10/10/2025
Des chercheurs taiwanais ont procédé à une analyse exhaustive de la littérature concernant les outils d’intelligence artificielle (IA) dans le contexte de facteurs prédictifs à…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 octobre : Pr Antonio Toscano (Italie)
Le 9/10/2025
Management of HyperCKemia Jeudi 16 octobre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Antonio Toscano (University of Messina, Italy) > + infos …