Nos actualités

L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent…

L’avis de la Commission de Transparence concernant le remboursement de l’Evrysdi® (ou risdiplam) vient d’être publié. Dans la SMA de type I, II et III,…

Un premier essai clinique de phase I du ManNAc (un précurseur de l’acide sialique) chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE suivies pendant 8 mois,…

Le gène GDAP1 est en cause dans plusieurs formes de CMT (dont la CMT 2K et la CMT 4A). Il code une protéine mitochondriale. Après…

Les complications cardiaques font partie de l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), surtout à l’âge adulte où elles sont à l’origine d’une…

Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS) est une forme très rare d’amyotrophie bulbo-spinale dont le traitement repose sur l’administration de riboflavine à fortes doses. Il…

Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes…

Plusieurs pays ont déjà déployé des programmes pilotes de dépistage néonatal dans la SMA à l’exemple de l’Allemagne, de l’Australie, des États-Unis, de Taïwan… En…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) comprend classiquement quatre types (I, II, III, IV) selon l’âge de début des symptômes et le niveau…

Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle,…

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par…

En Suède, 1 077 patients atteints de myasthénie auto-immune de l’étude de cohorte Genes and Environment in Myasthenia Gravis study (GEMG) ont répondu à un auto-questionnaire…

Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude…

De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la…