Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie

Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a conduit un consortium de neuropédiatres de langue allemande à établir des recommandations de bonne pratique en insistant sur les points suivants :

• l’étude des antécédents et l’examen clinique restent primordiaux,
• l’hypothèse d’une origine toxique doit toujours être gardée à l’esprit,
• pour les neuropathies plus focales, le recours à l’imagerie des nerfs et des plexus doit être large,
• pour les neuropathies héréditaires, notamment démyélinisantes, la recherche d’une duplication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22 s’impose avant de tester les autres gènes en séquençage à haut débit (NGS).

Differential Diagnosis of Acquired and Hereditary Neuropathies in Children and Adolescents-Consensus-Based Practice Guidelines. Korinthenberg R, Trollmann R, Plecko B et al. Children (Basel). 2021 (Août). 8(8):687.