Nos actualités

Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des…

Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude…

Des chercheurs japonais ont analysé de manière rétrospective les schémas thérapeutiques de 1 066 patients ayant eu un diagnostic de myasthénie auto-immune généralisée. Ont été considérées comme…

Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont…

La répartition de la dystrophine dans la fibre musculaire n’est pas uniforme. Elle est sous la dépendance des noyaux cellulaires, créant ainsi de petites unités…

Les traitements classiques de la dermatomyosite juvénile (corticoïdes, méthotrexate, immunoglobulines) sont parfois inefficaces et/ou mal tolérés. Des molécules plus récentes peuvent être alors proposées. Une…

À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au…

Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la…

Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le…

Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 60 essais cliniques en…

Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme…

Une étude internationale réalisée dans huit centres experts (dont un français) de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) vient préciser l’histoire naturelle de la maladie et…

Les résultats de l’essai MOVE du palovarotène (Sohonos®) dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), publiés en décembre 2022, n’ont pas convaincu le comité des médicaments…

Une équipe canadienne de Toronto rapporte le développement d’une scoliose chez sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I (délétion homozygote de…

En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement.…

Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale…

Des cliniciens anglais ont réalisé un essai clinique consistant à administrer un régime riche en acides aminés et en probiotiques chez 14 enfants souffrant d’amyotrophie…

Une équipe strasbourgeoise, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au repositionnement du tamoxifène dans la myopathie centronucléaire (CNM), médicament qui a déjà montré son efficacité dans…