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1745 actualités
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Un effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie
Le 6/11/2023
La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent…
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Une étude comparative des manifestations extra-musculaires entre syndrome des anti-synthétases et dermatomyosite
Le 3/11/2023
Dans le cadre de l’exploitation du registre de malades MYONET, un consortium de cliniciens s’est livré à une comparaison des données cliniques et biologiques de…
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Anomalies mitochondriales franches et dermatomyosite : à propos d’une observation
Le 2/11/2023
Une équipe de cliniciens italiens rapporte l’observation d’une femme âgée de 77 ans présentant au départ un tableau classique de dermatomyosite (DM) avec positivité des…
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Succès russe du tofacitinib dans la FOP
Le 2/11/2023
Un traitement par 5 mg de tofacitinib deux fois par jour a été évalué chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante chronique et âgés 2,2…
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L’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie
Le 31/10/2023
À l’heure où la campagne de rappel de vaccination contre la Covid-19 débute en France, une nouvelle publication des résultats de l’étude observationnelle Cannemuss (soutenue…
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FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Le 31/10/2023
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants…
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Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Le 31/10/2023
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250…
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Premiers résultats cliniques d’une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP
Le 30/10/2023
Les premiers résultats de l’essai clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent…
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Camptocormie et tête tombante sont des facteurs de mauvais pronostic dans certaines formes de myosite
Le 30/10/2023
Un consortium international de cliniciens coordonné par le Centre de référence de Strasbourg s’est intéressé aux patients atteints de myopathie inflammatoire au regard de deux…
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Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Le 30/10/2023
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met…
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Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement
Le 27/10/2023
Le réseau italien ITASMAC dédié à l’amyotrophie spinale (SMA) a étudié 169 personnes, enfant ou adulte, ayant une délétion homozygote du gène SMN1 et quatre…
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Une tumeur médullaire découverte à distance d’un traitement par Zolgensma® : à propos d’un cas
Le 26/10/2023
Des cliniciens américains rapportent l’observation, unique à ce jour, d’une enfant dépistée SMA en période néonatale puis traitée par thérapie génique (Zolgensma® ou onasemnogene abeparvovec),…
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De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
Le 25/10/2023
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie…
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Quand smartphone et IA s’allient pour évaluer la myasthénie auto-immune dans la vraie vie
Le 24/10/2023
Le laboratoire UCB et la société Sharecare ont mené pendant trois mois aux États-Unis une étude prospective en vie réelle auprès de 82 patients atteints…
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Une étude sur la prise en charge médicamenteuse des troubles neurocomportementaux dans la DMD
Le 24/10/2023
Une équipe a analysé les dossiers médicaux (66 prescriptions) de 52 garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD) âgés de 11 ans en moyenne et…
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Une iatrogénie médicamenteuse significative dans la myasthénie tardive
Le 23/10/2023
L’étude rétrospective des données médicales des 493 personnes atteintes de myasthénie auto-immune suivies par les CHU de Strasbourg, Lyon, Grenoble et Angers révèle que la…
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Résultats de l’essai de phase II-III de l’AMO-02 dans la forme congénitale de la DM1
Le 20/10/2023
Les résultats de l’essai international REACH-CDM auprès de 56 jeunes âgés de 6 à 16 ans et atteints de la forme congénitale de la dystrophie…
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L’atteinte cardiaque droite dans la DMD est un facteur de mauvais pronostic
Le 19/10/2023
L’étude des fonctions respiratoire et systolique du ventricule droit à l’écho Doppler de 90 jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), d’un âge…
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Des molécules sénolytiques améliorent le comportement des cellules souches musculaires dans la DM1
Le 18/10/2023
Dans la DM1, des cellules souches musculaires adoptent des caractéristiques de cellules sénescentes dont la sécrétion de facteurs associés à la sénescence (ou SASP pour…
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La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Le 17/10/2023
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une…