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1745 actualités
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Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Le 29/08/2024
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc…
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Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Le 28/08/2024
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées…
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Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement
Le 28/08/2024
Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type…
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Un panorama des dynéinopathies liées à DYNC1H1
Le 28/08/2024
Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du…
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Le profil neuropsychologique serait aussi modulé par l’environnement dans la DM1
Le 28/08/2024
Le bilan neuropsychologique et l’IRM cérébrale de deux jeunes femmes, jumelles monozygotes, âgées de 29 ans et atteintes de dystrophie myotonique de Steinert montrent de…
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Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Le 27/08/2024
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer…
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Des données sur la qualité de vie dans les paralysies périodiques hypokaliémiques
Le 27/08/2024
Quarante-neuf patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique liée à CACNA1S ont répondu à un questionnaire sur la qualité de vie (INQoL). Les symptômes impactant le…
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SMA : les douleurs chroniques sont fréquentes en particulier à l’adolescence
Le 27/08/2024
L’analyse des données du registre des maladies neuromusculaires suisse relatives à 141 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) montre que : 28 présentaient une SMA…
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La 3,4-diaminopyridine peut améliorer les syndromes myasthéniques congénitaux liés à VAMP1
Le 26/08/2024
En 2017, des mutations de VAMP1 sont mises en cause dans un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Depuis, neuf cas autosomiques récessifs avec hypotonie, faiblesse faciale,…
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Les propriétés de l’échelle fonctionnelle utilisée dans la myosite à inclusions
Le 26/08/2024
Un consortium anglo-saxon a étudié les propriétés psychométriques de l’IBMFRS (pour Inclusion Body Myosites Functional Rating Scale), l’échelle de référence utilisée chez les patients atteints…
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Myopathie à GNE : l’absence d’acide sialique à l’âge adulte n’est pas pathologique dans les souris
Le 26/08/2024
Des chercheurs israéliens ont mis au point une souris modèle de myopathie à GNE, dans laquelle ils provoquent un déficit en GNE dans le muscle et…
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Des recommandations européennes pour la maladie de Pompe à début tardif résumées par la règle des trois S
Le 26/08/2024
Le consortium européen mis en place pour la maladie de Pompe a actualisé ses recommandations concernant l’enzymothérapie substitutive (ERT) dans cette myopathie métabolique. Le grand…
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Les maladies héréditaires du motoneurone ne se limitent pas à la sclérose latérale amyotrophique
Le 16/08/2024
L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies…
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La primo-administration de biphosphonates est moins délétère que prévue mais reste à surveiller, notamment dans la DMD
Le 14/08/2024
Des cliniciens britanniques se sont intéressés aux effets secondaires de la première administration, par voie veineuse, de biphosphonates pour lutter contre l’ostéoporose : les dossiers de…
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Établir des trajectoires fonctionnelles est pertinent pour le design des essais thérapeutiques dans la DMD
Le 12/08/2024
Devant les difficultés et les attentes parfois déçues de certains essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un consortium international de chercheurs a…
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Les récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Le 9/08/2024
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :…
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Dans la myasthénie, la thymectomie pour thymome donne de bons résultats neurologiques après 65 ans
Le 7/08/2024
Une étude rétrospective menée dans deux centres experts italiens chez 66 patients âgés de plus de 65 ans, atteints de myasthénie auto-immune avec thymome, sans…
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Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le 7/08/2024
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un…
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Une nouvelle combinaison de biomarqueurs pour détecter les transmettrices de DMD
Le 6/08/2024
Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en dehors du génotypage du gène…
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L’expression ciblée de HMOX1 dans les cellules satellites joue un rôle protecteur et diminue les lésions dystrophiques dans la souris mdx
Le 2/08/2024
L’hème-oxygénase 1 (HO-1) est une enzyme au potentiel anti-inflammatoire et antioxydant, codée par le gène HMOX1. Son taux est élevé dans les muscles des souris…