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2414 actualités
Recherche
Le single-breath count test par téléphone aide à repérer les crises myasthéniques
Le 29/06/2020
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune peut s’accompagner de troubles respiratoires (dyspnée, encombrement, toux inefficace…) dont la survenue sur quelques jours, associée à…
Recherche
Syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1) : publication de la plus grande série de patients au monde
Le 29/06/2020
Le concept de canalopathie recouvre un nombre important de maladies génétiques liées à des dysfonctionnements de canaux ioniques de différentes sortes. Certaines de ces canalopathies…
Événement
Téléthon 2019 : 87 026 262 euros collectés
Le 29/06/2020
Les 6 et 7 décembre derniers, le Téléthon 2019 mobilisait la France entière et s’achevait sur un compteur affichant 74,5 millions d’euros. Aujourd’hui, quelques mois…
Documentation
Parution du VLM 193
Le 26/06/2020
Quels sont les différents types d’essai et les grandes étapes ? Quels sont les examens cliniques généralement réalisés ? Quelles questions se poser avant de…
Recherche
La dermatomyosite avec auto-anticorps anti-MDA5 se décline en trois sous-groupes
Le 26/06/2020
Identifiés en 2009, les auto-anticorps anti-MDA5 sont considérés comme spécifiques de la dermatomyosite, une maladie auto-immune rare qui peut se manifester par une atteinte cutanée,…
Recherche
Maladie de Steinert et metformine : de nouveaux éléments de preuve biologiques
Le 23/06/2020
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant, avec une expression phénotypique multisystémique. Les muscles, le…
Recherche
Les anomalies du gène LRIF1, une cause rare de FSH2 ?
Le 22/06/2020
La myopathie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une relaxation de la chromatine ainsi qu’une diminution (hypométhylation) de l’ADN dans la région D4Z4 du chromosome 4, entrainant l’expression du…
Recherche
Les résultats positifs de l’essai NURTURE, dans la SMA présymptomatique, se confirment à plus long terme
Le 22/06/2020
Le laboratoire Biogen qui développe le nusinersen (Spinraza) a communiqué à l’occasion de la Conférence internationale annuelle de Cure SMA (qui s’est déroulé en mode…
Recherche
Rapport de cas d’une patiente de 71 ans traitée par nusinersen avec succès
Le 18/06/2020
Dans une lettre à l’éditeur publiée en mai 2020, une équipe japonaise rapporte son expérience de traitement par nusinersen de la patiente traitée la plus…
Recherche
Une revue de la littérature juge positifs les résultats de la fixation chirurgicale de l’omoplate dans la FSH
Le 15/06/2020
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement des omoplates d’importance variable. Lié à une faiblesse des muscles fixateurs de l’épaule, le phénomène est à l’origine…
Recherche
Retour d’expérience du nusinersen chez les adultes atteints de SMA
Le 12/06/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On…
Recherche
DMOP : à propos d’une grande cohorte de patients du Québec
Le 12/06/2020
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se…
Événement
L’expression neurospécifique de SMN est nécessaire mais pas suffisante à la survie des souris SMA – Entretien avec M.G. Biferi et A. Besse
Le 11/06/2020
Entretien avec Maria-Grazia Biferi, Responsable de l’équipe BOND (Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA) et Aurore Besse, Chef de Projet Pré-Clinique à l’Institut…
Événement
Covid-19, consultations & essais cliniques : 6 questions à Dominique Duchêne
Le 11/06/2020
Dominique Duchêne, Chef de projet, Responsable des Attachés de Recherche Clinique (ARC) chez I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques. Qui êtes-vous quel est votre mission et…
Recherche
Dysphagie et dysarthrie chez les enfants atteints de MNM : à propos d’une enquête néerlandaise
Le 9/06/2020
Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes…
Recherche
Sport et MNM : c’est bon pour le moral !
Le 9/06/2020
Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes…
Recherche
Une nouvelle technique d’arthrodèse rachidienne tenant compte du traitement par nusinersen
Le 9/06/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue…
Recherche
SMA : le programme de détection des hétérozygotes mis en place en Israël s’avère encourageant
Le 8/06/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue…
Recherche
Maladie de Kennedy : publication du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS)
Le 5/06/2020
La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié…
Recherche
Obtention d’une AMM conditionnelle en Europe et d’une ATU de cohorte en France pour le Zolgensma®
Le 2/06/2020
Le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une autorisation de…