Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française

Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathiePathologies du cerveau, d’origine diverse (métabolique, dégénérative, génétique, …) (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilitéCapacité de se contracter avec force en présence d’une stimulation appropriée. myocardique, troubles de la conduction…). Le syndrome MELAS est transmis selon une héréditéTransmission des caractères génétiques d’une génération à une autre. maternelle et est du, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. mitochondrial (la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). 3243A>G) codant un ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. de transfert.

Dans un article publié en janvier 2013, l’équipe de l’Institut de Myologie a repris, à titre rétrospectif, les données cliniques et paracliniques de 41 casCas isolé. de MELAS diagnostiqués à Paris entre 1992 et 2010 et confirmés en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes.. Leur statut cardiologique a été analysé dans le détail, aussi bien à l’état basal que dans le temps. L’âge moyen des patients était de 47 ans. Un d’entre eux a dû subir une transplantation cardiaque.

Les auteurs mettent en évidence une incidence importante de ces complications, la dysfonction ventriculaire gauche et l’hypertrophieAugmentation du volume ou de la taille d’un organe. ventriculaire étant souvent au premier plan. Le syndrome de Wolf-Parkinson-White y est également beaucoup plus répandu que dans la population générale. Enfin, il apparaît clairement une morbi-mortalité cardiaque accrue dans ce groupe de patients incitant à une surveillance plus stricte et à un dépistage précoce.

High risk of severe cardiac adverse events in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation. Malfatti E, Laforêt P, Jardel C, Stojkovic T, Behin A, Eymard B, Lombès A, Benmalek A, Bécane HM, Berber N, Meune C, Duboc D, Wahbi K. Neurology. 2013 (Jan).80(1) : 100-5. doi : 10.1212/WNL.0b013e31827b1a2f. Epub 2012 Dec 12.