La DM2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne

La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes à fois au niveau clinique et biologique avec la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert). Le mécanisme génétique en cause est une expansion délétère de quadruplets CCTG dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ZNF9 codant une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. en doigt de zinc, le tout aboutissant à un séquestration d’ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. messagers à l’intérieur du noyau cellulaire et à un dérèglement des mécanismes d’épissage de nombreux autres gènes.

Dans un article publié en juin 2013, des cliniciens nord-américains de la Mayo Clinic de Rochester se sont intéressés aux troubles du sommeil dans cette pathologie. Ils ont comparé les données cliniques et paracliniques de 54 patients atteints de DM2 avec celles de 104 sujets contrôles. Dans cette population relativement âgée en moyenne (64 ans), et parmi toutes les manifestations étudiées, deux d’entre elles ressortent : la fréquence significative du syndrome des jambes sans repos et l’excès de somnolence diurne, le tout pouvant conduire à une fatigue accrue. Le taux de syndrome d’apnées du sommeil en revanche n’était pas plus élevé tout comme les perturbations du sommeil REM.

Les auteurs insistent sur la nécessité de mieux prendre en compte ces manifestations jusque là peu explorées chez les patients atteints de DM2.

Restless legs syndrome and daytime sleepiness are prominent in myotonic dystrophy type 2. Lam EM, Shepard PW, St Louis EK, et al. Neurology. 2013 (Juin). [Epub ahead of print]