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Un cas pédiatrique inédit de myopathie liée au gène HMGCR
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L’HMGCR est une enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. impliquée dans le métabolismeTransformation des composés chimiques du corps. La synthèse correspond à l’anabolisme et la dégradation au catabolisme. du cholestérol et d’autres métabolites. Elle était surtout connue jusqu’ici au travers de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avec auto-anticorps anti-HMGCR, consécutive à la prise de statines :
- des cliniciens américains et japonais rapportent le casCas isolé. inédit d’une myopathie héréditaire liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant cette enzyme mais survenant à un âge très précoce, à la différence des autres cas rapportés dans la littérature,
- il s’agissait en l’occurrence d’un nourrisson ayant présenté une hypotonie sévère et une insuffisance respiratoire rapidement léthale,
- des tests génétiques ont permis d’identifier un variant pathologique homozygote du gène HMGCR (p.Arg641Cys),
- des études fonctionnelles, y compris chez une souris knock-in, ont permis de confirmer le caractère délétère de cette mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…)..
Ce cas, unique par la précocité et la sévérité du tableau clinique, s’ajoute à la vingtaine d’autres cas déjà publiés.