Stabilisation de la fonction motrice deux ans après un switch vers l’avalglucosidase alfa dans la maladie de Pompe

Une étude française a analysé les données de vie réelle de 47 adultes atteints de la maladie de Pompe à début tardif passés à l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) après un échec sous l’alglucosidase alfa (Myozyme).

• Le déclin moteur s’est stabilisé : les résultats au test de marche de six minutes diminuaient avant le changement de traitement, puis se sont améliorés lors de la première année, avant de se stabiliser la deuxième année.
• Les réponses étaient cependant variées au sein de la cohorte : 20 patients ont présenté une amélioration significative, tandis que trois « mauvais répondeurs » ont connu une aggravation importante.
• Aucun changement significatif sur la fonction respiratoire n’a été observé (tendance de moindre dégradation).

Un suivi à plus long terme sera nécessaire pour tirer des conclusions sur des cohortes plus larges et éventuellement comprendre les facteurs pronostiques de la réponse thérapeutique.